Sindrom waardenburg adalah kondisi genetik yang relatif jarang dimana terjadi perbahan pada kulit seseorang, rambut dan mata, serta memicu penurunan atau hilangnya fungsi pendengaran. Ada 4 jenis tipe sindrom ini, yang dibedakan berdasarkan temuan fisik.
Insidensi kejadian sindrom ini sekitar 1 dari 42.000 orang, yang mana 1-3% kasus memicu tuli kongenital. Orang dengan berbagai ras dan jenis kelamin memiliki kemungkinan yang sama. Sindrom ini dapat diwariskan, melalui mutasi genetik spontan. Tipe 1 dan tipe 2 adalah bentuk tersering, sedangkan tipe 3 dan tipe 4 relatif lebih jarang.
Pola pewarisan sindrom waardenburg ini dari satu atau kedua dari orangtua. Pada kasus yang jarang, mutasi memicu sindrom ini secara spontan. Jika anda memiliki satu kopi gen yang terkena, maka tanda dan gejala belum dapat terlihat. Seseorang dengan sindrom ini memiliki kemungkinan 50% membawa gen ke anak-anaknya.
Penyebab Sindrom Waardenburg
Tipe sindrom ini tergantung dari gen mana atau gen yang termutasi. Contohnya, tipe 1 dan tipe 3 dipicu mutasi dari gen PAX3, pada rantai kromosom 2q35. Mutasi gen lain bertanggung jawab pada sindrom ini yang mengenai melanosit acheter cialis belgique sans ordonnance. Melanosit adalah sel kulit, yang memicu warna gelap pada kulit, mata dan rambut. Melanosit juga mempunyai fungsi pada telinga bagian dalam untuk pendengaran.
Gejala Sindrom Waardenburg
Tanda dan gejala sindrom ini adalah kulit pucat dan mata pucat. Gejala lain yang timbul adalah rambut warna putih mendekati kebotakan. Pada banyak kasus, seseorang dengan kondisi ini memiliki dua warna berbeda pada matanya. Ini disebut dengan HETEROKROMIA IRIDIS.
Meskipun pada dasarnya Heterokromia dapat terjadi tanpa adanya sindrom waardenburg. Pada bayi baru lahir dengan sindrom ini, kondisi dapat terlihat nyata ketika lahir. Gejala sindrom ini dapat dibedakan berdasarkan tipe. Berikut penjelasannya.
- Tipe I : gejala tipe 1 meliputi mata melebar, heterokromia atau mata biru pucat, bercak putih di kulit dan rambut, dan tuli yang disebabkan gangguan telinga dalam.
- Tipe II : gejalanya tipe ini sama dengan tipe 1, kecuali mata melebar.
- Tipe III : tipe 3 disebut juga sindrom Klein-waardenburg, dimana terdapat abnormalitas pada tangans seperti bergabungnya jari dan atau tangan.
- Tipe IV : tipe ini disebut juga sindrom waardenburg-shah, dimana gejalanya mirip dengan tipe 2. Seseorang dengan tipe ini kehilangan sel syaraf pada usus besar yang memicu konstipasi.
Pemeriksaan Sindrom Waardenburg
Sindrom ini dapat didiagnosis dengan observasi tampakan klinis, seperti pigmentasi kulit, mata dan warna rambut. Pada sebagian kasus, disertai tuli dan penurunan pendengaran. Terdapat kriteria mayor dan minor untuk menegakkan diagnosis.
Diagnosis sindrom waardenburg tipe 1 membutuhkan dua kriteria mayor atau satu kriteria mayor ditambah dua kriteria minor. Tipe 2 berarti terdapat dua kriteria mayor namun tidak termasuk abnormalitas pada sudut mata dalam. Berikut penjelasannya.
| Kriteria Mayor | Kriteria Minor |
| – Heterokromia iridis, ketika mata memiliki warna berbeda atau salah satu atau kedua warna memiliki warna tertentu. | – terdapat patch putih pada kulit sejak lahir |
| – gombak putih atau pigmentasi rambut yang tidak biasa. | – alis menyambung, kadang disebut dengan unibrow |
| – abnormalitas sudut satu atau kedua mata bagian dalam, yang disebut canthus. | – nostril hidung tidak berkembang sempurna |
| – orangtua atau saudara kandung memiliki sindrom ini | – rambut abu-abu sebelum usia 30 tahun |
| – Hidung yang lebar |
Pengobatan Sindrom Waardenburg
Belum ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, dan kebanyakan belum memerlukan pengobatan. Jika tuli telinga muncul, alat bantu dengar atau implanasi kochlear dapat digunakan. Saat perkembangan anak, tetap dipantau perkembangan bahasa dan kemampuan belajar. Jika ditemukan masalah syaraf usus, berkaitan dengan tipe 4, tindakan pembedahan diperlukan. Bagian usus yang terkena, akan di angkat untuk memperbaiki fungsi digesti.
Cat rambut dapat membantu warna uban putih rambut. Pada sebagian kasus, patch di kulit atau hipopigmentasi dapat diobati dengan krim yang membantu mengaburkan warna patch dengan kulit disekitarnya. Kosmetik juga dapat membantu.
Jika hipopigmentasi mengenai setengah tubuh, depigmentasi dapat dilakukan. Teknik ini akan memutihkan semua kulit penderita. Semua pilihan ini harus didiskusikan dengan dokter spesialis kulit kelamin, yang ahli menangani sindrom waardenburg serta kondisi kulit yang sama lainnya.
Oleh: dr. Wiwid Santiko
