Neurofibroatosis adalah penyakit sistem syaraf, dimana penyait ini mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan sel jaringan syaraf dengan tipe 1 (NF1) dan tipe 2 (NF2). Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah bentuk terseringnya. Schanomatosis sekarang telah diidentifikasi sebagai bentuk ketiga dan bentuk yang jarang dari neurofibromatosis, dan pengetahuan tentangnya masih sedikit. Pada NF1, disebut juga dengan NF von recklinghausen, atau NF perifer.
Pada NF1, dicirikan dengan “cafe au lait spots multiple” atau bercak kulit coklat, dan neurofibroma dengan tampakan lembut, dan tumbuh dibawah kulit. Pembesaran dan deformitas tulang serta kurvatura vertebra sering juga terjadi (terjadi skoliosis). Tumor dapat berkembang di otak, sistem syaraf atau medula spinalis. Sekitar 50-75% orang dengan NF1 mempunyai gangguan elajar dan fungsi otak.
Pada NF2 disebut juga acoustic bilateral, dan kejadiannya relatif jarang dibandingkan yang tipe 1. NF2 dicirikan dengan tumor multipel di syaraf cranial dan spinal. Tumor juga dapat mengenai kedua syaraf cranialis VII untuk mendengar sehingga terjadi penurunan pendenganran pada usia remaja. Penurunan pendenganan pada remaja ini sering berkaitan dengan gejala awal dari neurofibromatosis tipe 2.
Penyebab Neurofibromatosis
Penyakit ini sering diturunkan dari keluarga atau orangtua yang memiliki gen warisan, teapi sekitar 50% orang yang terdiagnsis terbaru tidak berasal dan tidak mempunyai riwayat keluarga. Mutasi genetik dapat serta merta memicu penyakit ini dan mutasi ini dapat mempengaruhi generasi berikutnya.
Gejala Neurofibromatosis
Berikut kami uraikan berbagai tanda dan gejala dari neurofibromatosis baik tipe 1, tipe 2 dan tipe swanomatosis. Untuk yang belum mengetahui perbedaan tanda dan gejala silahkan baca perbedaan sign dan symptom. Berikut perbedaan NF tipe 1, tipe 2 dan swanomatosis.
| Gejala Neurofibromatosis tipe 1 |
| 1. Neurofibroma terjadi dibawah kulit dan biasanya di bagian tubuh, berupa tumor jinak, dan sangat jarang menjadi ganas dan metastasis.
2. Muncul cafe au lait spots lebih dari 6 buah 3. Terjadi deformitas tulang, termasuk tulang belakang menjadi skoliosis dan paha kaki 4. Terdapat bintik multiple pada ketiak dan selangkangan 5. Pertumbuhan pada iris mata seperti nodul kecil namun tidak mengganggu penglihatan 6. Terdapat nyeri syaraf (neuropatik) 7. Tumor dapat terjadi pada nervus optikus, yang mengganggu ketajaman penglihatan |
Berikut ini gejala dari NF tipe 2:
| Gejala Neurofibromatosis tipe 2 |
| 1. Kelemahan otot wajah
2. Penurunan fungsi pendengaran 3. Pusing dan nyeri kepala 4. Gangguan keseimbangan ubuh dan koordinasi saat berjalan 5. Terdapat katarak (adanya abu-abu seperti awan di lensa mata) |
Berikut ini adalah gejala dari schwanomatosis, yaitu:
| Gejala Neurofibromatosis tipe Schwanomatosis |
| 1. Rasa kebas dan mati rasa (numbness dan tingling) pada tumit kaki dan jari
2. Terdapat pembesaran tumor dan nyeri 3. Kelemahan pada jari dan tumit |
Pemeriksaan Neurofibromatosis
Penegakkakan diagnosis penyakit ini dapat berupa : anamnesis, penggalian riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, sinar X, MRI, CT-scan, biopsi, pemeriksaan mata, pemeriksaan fungsi pendengaran, dan pemeriksaan genetik.
Untuk menegakkan diagnosis NF1, haruslah ditemukan setidaknya 2 dari gejala berikut ini:
- Terdapat cafe au lait spot lebih dari sama dengan 6, dengan ukuran 1,5 cm atau lebih pada dewasa pos puber, atau lebih dari 0.5 cm pada sorang yang belum puber.
- Terdpaat dua atau lebih neurofibroma (tumor yang berkembang dari sel dan jaringan syaraf), atau bentuk pleksiform neurofibroma.
- Terdapat benjolan kecil di ketiak dan selangkangan
- Terdapat nodul kecil dua atau lebih
- Lesi tulang, displasia dari tulang spenoid dan penipisan korteks tulang panjang.
- Terdapat glioma optik (tumor pada jalur syaraf penglihatan)
Untuk menegakkan diagnosis NF2, haruslah ditemukan gejala:
- Terjadi vestubular swanoma atau neuroma akustik, berupa tumor jinak yang berkembang pada nervus vestibulo chochlear (pengatur keseimbangan dan pendengaran). ATAU setidaknya mengalami gejala:
- Schwanoma
- Neurofibroma
- Katarak juvenil
- Terdapat riwayat penyakit NF tipe 2
- Glikoma (tumor otak pada sel glial, yang mengelilingi sel syaraf)
Pengobatan Neurofibromatosis
Belum ada pengobatan khusus dari penyakit ini. Pengobatan dari penyakit ini adalah pengendalian dari gejala. Banyak gejalas eperti cafe au lait spot, tidak membutuhkan pengobatan khusus. Ketika pengobatan diperlukan, maka terdapat pilihan yang dapat dilakukan:
- Tindakan pembedahan untuk mengambil pertumbuhan jaringan
- Kemoterapi dan radiasi jika tumor menjadi ganas dan metastasis
- Tindakan pemdedahan skoliosis
- Terapi latihan fisik dan konseling
- Pengobatan bedah katarak
- Manajemen nyeri dan simtomatis
Demikian uraian tentang penyakit neurofibromatosis yang mempunyai tampakan klinis khas, dengan berbagai pilihan terapinya. Semoga bermanfaat.
