Sindrom VACTERL adalah kelompok defek lahir yang sering terjadi bersama, dimana ada kelainan pada vertebra, anus, trachea, esofagus dan renal (Ginjal). Jika terdapat kelainan jantung dan ekstremitas, maka namanya menjadi Sindrom VACTERL. Untuk mendiagnosis sindrom ini, bayi harus mempunyai setidaknya tiga defek lahir pada karea ini. Kejadian sindrom ini sekitar 1 dari 40.000 bayi lahir.
Penyebab Sindrom VACTERL
Penyebab pasti sindrom ini belum diketahui, tetapi diyakini bahwa defek lahir terjadi sejak awal kehamilan trimester pertama. kombinasi gen dan faktor lingkungan terlibat. Belum ada gen tunggal yang telah teridentifikasi, tetapi peneliti menemukan beberapa kelainan kromosom dan perubahan gen seperti mutasi yang berkaitan sindrom ini. Sering sekali lebih dari 1 orang yang terkena dalam 1 keluarga.
Gejala Sindrom VACTERL
-
Vertebra
Sekitar 80% kelainan berkaitan dengan defek pada vertebra, diantaranya : tidak terbentuk tulang vertebra, kelebihan tulang, abnormalitas bentuk vertebra, skoliosis dan costa berlebih.
-
Anus
Sekitar 60-90% pasien dengan sindrom ini memiliki gejala yang berkaitan dengan anus, seperti tipisnya lapisan anus, tidak ada hubungan antara rektum dan anus sehingga feses tidak dapat lewat keluar tubuh. Masalah pada anus ditandai dengan : menonjolnya pusar, muntah, tidak ada pergerakan usus atau gerakan yang sangat lambat.
-
Cardiac (Jantung)
Gejala pada jantung, terjadi sekitar 40-80% kasus. Gejalanya meliputi : Pertama, Ventrikular septal defek (VSD) : dimana ada lubang pada dinding antara ventrikel kanan dan kiri. Kedua, atrial septal defek (ASD) dimana ada lubang antara atrium kanan dan kiri.
Ketiga, Tetralogi of Fallot, dimana kombinasi defek jantung dengan VSD, pembesaran katup aorta (overriding aorta), penyempitan katup pulmonal (Stenosis pulmonal) dan pembesaran ventrikel dextra (Hipertropi ventrikel dextra) https://apoteketgenerisk.com/. Keempat, sindrom hipoplastik jantung kiri, dimana ketika jantung bagian kiri tidak secara baik terbentuk, mencegah darah mengalir dengan baik di jantung.
Kelima, Patent duktus arteriosus (PDA), terjadi ketika ada abnormalitas pada pembuluh darah jantung yang mencegah darah dari paru-paru mengambil oksigen. Keenam, Transposisi great arteri (TGA), dimana dua arteri besar tertukar posisinya.
Gejala gangguan janung meliputi : gangguan nafas, sesak nafas, kulit berwarnabiru, mudah lelah, abnormalitas ritme jantung, denyut jantung cepat, murmur jantung, kesulitan makan, berat badan tidak naik-naik.
-
Trakheoesofageal Fistula
Fistula adalah adanya hubungan abnormal antara trakhea dan esofagus. Trakhea yang menghubungkan ke paru-paru, sedangkan esofagus yang menghubungkan ke lambung. Dua struktur ini tidak secara normal terkoneksi.
Gejala adanya fistula ini diantaranya : saat bernafas makanan bisa masuk ke paru-paru, batuk dan tersedak saat makan, muntah, kulit berwarna biru, gangguan nafas, pembengkakan pada pusar dan penurunan berat badan.
-
Renal
Sekitar 50% orang dengan sindrom VACTERL ini mempunyai gangguan ginjal. Gangguan ini meliputi : gagalnya terbentuk ginjal, ginjal berada di posisi yang salah, adanya urin yang terobstruksi, urin kembali ke ginjal dari vesika urinaria. Defek ginjal dapat memicu infeksi saluran kemih (ISK). Laki-laki juga dapat bermasalah pada lubang penisnya, berupa hipospadia.
-
Ekstremitas
Sekitar 70% bayi dengan sindrom ini memiki defek ekstremitas. Defek ini berupa : gangguan pertumbuhan ibu jari, polidaktil, sindaktil, dan gangguan pertumbuhan lengan. Gejala lain juga dapat terjadi, seperti: pertumbuhan anak terhambat, gagal meningkat berat badan, asimetris pada wajah, defek paru-paru, defek tlinga dan masalah pada vagina dan penis. Sindrom ini biasanya tidak terkena pada kemampuan belajar dan intelektual.
Pemeriksaan Sindrom VACTERL
Karena sindrom ini adalah kondisi kelompok, maka tidak ada tes tunggal yang dapat mendiagnosis. Biasanya diagnosis dibuat berdasarkan tanda klinis dan gejala. Bayi dengan gejala setidaknya tiga defek baru dikatakan masuk sindrom ini. Sangat penting untuk menyingkirkan kemungkinan sindrom lain yang memiliki tampakan yang sama atau mirip.
Tatalaksana Sindrom VACTERL
Pengobatan didasarkan pada jenis defek lahir yang muncul. Tindakan pembedahan dapat memfiksasi defek, seperti membuka anus, tulang, jantung, dan ginjal. Dilakukan sesegera mungkin setelah bayi lahir.
Tim dokter terdiri dari urologis, ortopedis, Spesialis penyakit dalam konsultan gastroenterologis, bedah anak, dan cardiologis. Melihat dan monitoring tanda vital juga diperlukan. Intinya, pengobatan dengan tindakan pembedahan.
Oleh: dr. Wiwid Santiko
