Hemofilia merupakan salah satu penyakit genetik yang terjadi pada anak-anak, dan sudah diketahui sejak lama. Meskipun insidensi dan prevalensi kejadianya sedikit, tetapi ini cukup menjadi perhatian serius kita bersama.
[toc]
DEFINISI
Hemofilia adalah suatu penyakit atau gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan faktor pembekuan VIII dan IX. Dalam dunia medis, dikenal ada 2 bentuk hemofilia, yaitu hemofilia A dan Hemofilia B. Hemofilia A terjadi karena seseorang kekurangan faktor VIII (Antihemofilik factor), dan hemofili B terjadi karena seseorang kekurangan faktor IX.
Jenis yang banyak dijumpai adalah hemofili A, dimana terbanyak dijumpai sebanyak 80-85% dari angka kejadian 30-100 x 106 dari populasi seluruh dunia. Sedangkan, hemofilia B kejadiannya hanya sekitar 10-15%.
Istilah penyakit hemofili A sering kita rancu dan bingung dengan penyakit von willebrand, karena dahulu diketahui keduanya sama-sama berupa penyakit kekurangan faktor VIII. Namun sekarang diketahui bahwa penyakit Von Willebrand didapatkan pula pada kekurangan faktor von willebrand yaitu faktor yang diperlukan untuk agregasi trombosit.
KLASIFIKASI dan KARATERISTIK HEMOFILIA
Faktor VIII dalam plasma memiliki nilai normal 50-150 U/dl, sedangkan faktor IX mempunyai nilai normal dalam plasma sebesar 50-150 %. Dalam penentuan klasifikasi hemofilia, tergantung dari berapa kadar faktor VIII, dan faktor IX dalam plasma. Hemofilia diklasifikasikan sebagai hemofilia ringan apabila kadarnya 5-30%, dikatakan hemofilia sedang bila kadarnya 1-5% dan dikatakan hemofilia berat apabila didapatkan kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1%.
Biasanya pada pasien dengan hemofilia berat dapat mengalami perdarahan spontan baik itu dengan profokasi maupun tidak. Pada hemofilia sedang biasanya perdarahan karena trauma profokasi yang lebih berat, sedangkan hemofilia ringan tidak dapat terdeteksi sampai pasien mengalami tindakan operasi ringan seperti sirkumsisi dan cabut gigi.
| Hemofilia | Kadar Faktor VIII atau IX di plasma | Manifestasi Klinis |
| Ringan | 5-30% | Tidak ada perdarahan, tetapi apabila tindakan operasi ringan seperti sirkumsisi dan cabut gigi terjadi perdarahan hebat. |
| Sedang | 1-5% | Terjadi perdarahan yang sulit berhenti karena trauma profokasi berat |
| Berat | Kurang dari 1 % | Terjadi perdarahan yang sulit berhenti tanpa trauma atau hanya dengan trauma ringan. |
Secara klinis memang tanda dan gejala dari hemofilia A dan B sulit dibedakan. Membedakan hanya dengan pemeriksaan laboratorium khusus. Gejala yang sering dijumpai berupa perdarahan seperti hematoma, dapat berupa kebiruan pada berbagai bagian tubuh dan hemoartrosis atau perdarahan yang sulit berhenti.
Ada beberapa karateristik dari hemofilia ini, yakni : cenderung terjadi perdarahan yang sulit berhenti setelah pasien menerima tindakan atau timbulnya kebiruan atau hematoma setelah trauma ringan atau terjadi hemoartrosis. Biasanya dikeluarga terdapat riwayat serupa. Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan clothing time dan bleeding time memanjang, protombin time normal, tromboplastin memanjang parsial, dan tromboplastin generation tes nya abnormal.
| Nomor | Laboratorium | Hasil |
| 1 | Bleeding time | Memanjang |
| 2 | Clothing time | Memanjang |
| 3 | Protombin time | Normal |
| 4 | Tromboplastin | Memanjang |
| 5 | Tromboplastin generation test | Abnormal |
Pada pemeriksaan darah rutin maupun hemostatis sederhana pada hemofilia A dan B tidak berbeda. Pemeriksaa darah rutin biasanya normal, sedangkan pada pemeriksaan masa pembekuan darah, massa tromboplastin parsial memanjang dan pasa pembentukan tromboplastin abnormal. Nilai normal juga didapatkan pada pemeriksaan masa protrombin time. Untuk membedakan hemofilia A dan B maka harus diperiksa kadar faktor VIII dan faktor IX. Adapun pemeriksaan menggunakan molekuler, yaitu memeriksa gen hemofilia pada kromosom X tingkat keakuratannya lebih tinggi. Pemeriksaan gen ini dapat juga dilakukan pada saat antenatal (selama kehamilan).
TATALAKSANA PENGOBATAN
Pesien dengan hemofilia haruslah dilakukan perawatan secara intensif. Pada perawatan dilakukan untuk mengganti faktor pembekuan. Pada saat terjadi perdarahan aktif, maka segera lakukan tindakan immobilisasi, kompres es, penekanan atau pembebatan dan meninggikan daerah yang mengalami perdarahan. Selanjutnya segeralah bawa penderita ke IGD rumah sakit. Apabila jauh dari fasilitas kesehatan, lakukan tindakan tersebut dengan seksama. Pasien hemofilia harus mendapat suplai faktor pembekuan dalam waktu 2 jam setelah mengalami perdarahan.
Berikan transfusi kriopresipitat atau konsentrat faktor VIII dengan dosis 0,5 x BB (dalam kg) x kadar yang dinginkan (%) untuk hemofilia A. Satu kantong kriopresipitat mengandung sekitar 80 U faktor VIII. Dapat juga dugunakan dosis rumatan empiris yaitu, untuk faktor VIII 20-25 U/kg setiap 12 jam, sedangkan untuk hemofilia B diberikan faktor IX 40-50 U/kg setiap 24 jam. Dalam memberikan dosis rumatan harus diawali dengan loading dose sebesar 2 kali dosis rumatan. Faktori VIII dan IX juga berguna diberikan pada pasien yang akan mengalami tindakan operatif seperti sirkumsisi, dan cabut gigi selain untuk pengobatan hemofilia nya.
Selain faktor pembekuan darah, dapat pula diberikan obat antifibrinolitik seperti asam epsilon amino kaproat atau asam traneksamat. Tidak disarankan untuk meminum obat yang dapat mengganggu proses hemostatis seperti aspirin. Lama pemberian kriopresipitat tergantung beratnya perdarahan atau tindakan. Pada pencabutan gigi, sirkumsisi, mimisan dapat diberikan 2-5 hari, sedangkan untuk operasi lebih besar atau luas, maka diberikan 7-14 hari. Pemberian faktor VIII dan IX ini dapat diperpanjang apabila penderita memerlukan rehabilitasi misalnya pada hemoartrosis.
| Perdarahan/tindakan | Kadar faktor VIII (%) |
| Hemoartrosis ringan | 15-20% |
| Hemoartrosis Berat dan Operasi minor | 20-40% |
| Operasi Mayor | 60-80% |
| Perdarahan intrakranial | 100% |
Ada beberapa penyulit selama pengobatan, dimana dikatakan sekitar 20% penderita hemofilia A akan membentuk antibodi atau inhibitor terhadap faktor VIII. Inhibitor ini diduga timbul bila pada seseorang penderita yang diberi faktor VIII dengan dosis cukup tidak memperlihatkan penyembuhan seperti yang diharapkan. Hal ini disebabkan karena sebagian dfaktor VIII yang diberikan akan dinetralkan oleh inhibitor. Untuk mengatasi keadaan ini biasanya dosis faktor VIII harus di naikkan atau diberikan faktor VIIa untuk memotong jalur koagulasi.
KOMPLIKASI PENGOBATAN
Ada beberapa komplikasi yang dapat terjadi selama pengobatan hemofilia. Sebelum adanya cross match dan uji lainnya darah donor, sering sekali timbul penyakit pada penerima donor akibat penularan melalui tranfusi, terkhusus apabila transfusi dengan kriopresipitat, plasma segar beku maupun konsentrat faktor pembekuan. Dengan adanya kemajuan teknologi, maka penularan tersebut insidensinya menurun. Penularan infeksi tersering adalah HIV dan hepatitis B.
APA HAL YANG HARUS DIPERHATIKAN DALAM HEMOFILIA
Pada pasien yang mengalami hemofilia baik itu hemofilia A dan B, maka hendaknya mencegah segala macam aktifitas yang dapat memicu timbulnya trauma. Olahraga fisik tetap dilakukan, tetapi olahraga yang beresiko tinggi menimbulkan trauma seperti sepak bola, futsal, basket sebaiknya dihindari. Pilihlah olahraga yang minimal trauma, seperti jogging santai, berenang, dll. Segala macam yang berkaitan dengan kontak fisik wajib dihindari. Demikian sedikit penjelasan dari kami, semoga bermanfaat.
REFERENSI
Montgomery et al, 2000, hereditary Clotting Factor deficiencies (Bleeding disorder), text book of Nelson 16 Edition, philadelpia: WB Saunders.
Bambang, sutaryo et al, 2006, Buku Ajar Hematologi dan Onkologi Anak, Cetakan kedua, IDAI: Jakarta
