Sindrom Crouzon : Gejala hingga Tatalaksana

Penjelasan Penyakit Sindrom Crouzon : Kelainan Genetik Hiperfusi Tengkorak Bayi

0
1565

Sindrom Crouzon adalah penyakit turunan yang jarang, dimana banyak sutura pada tengkorak bayi terlalu dini berfusi. Berfusi dini tengkorak ini termasuk kondisi craniosinostosis. Secara normal, sutura tengkorak bayi masih terbuka ketika lahir dan menyesuaikan pertumbuhan otak. Pada kondisi menutupnya sutura tengkorak terlalu dini ini, otak bayi tetap tumbuh, tengkorak dan tengkorak wajah bentuknya sering tidak seperti wajah normal.

Tanda dan gejala dari sindrom ini dimulai pada beberapa bulan pertama kehidupan bayi dan berlanjut hingga dua hingga tiga tahun. Sindrom ini terjadi pada sekitar 5 persen bayi dengan craniosinostosis. Neurologis prancis mendeskripsikan kondisi ini pertama kali sejak abad pertama ke20an.

Seseorang dengan sindrom ini dapat hidup normal dan tidak berpengaruh pada intelektualitasnya. Meskipun dapat menimbulkan bentuk wajah yang tidak sesuai dan tidak normal, serta menimbulkan masalah penglihatan dan pendengaran.

Penyebab Sindrom Crouzon

Penyebab sindrom ini adalah perubahan yang disebut dengan mutasi genetik pada 1 dari 4 gen FGFR. Biasanya berefek pada gen FGFR2 dan yang lainnya gen FGFR3. Gen ini mengatur pembentukan protein pada tubuh. Mutasi ini berefek pada spesifik prtein.

Gen FGFR2 mengkode protein yang disebut fibroblast growth factor reseptor 2. Protein ini mengatur embentukan sel tulang. Mutasi dari gen ini, meningkatkan pertumbuhan tulang dan menebabkan tulang tengkorak bayi berfusi terlalu dini.

Bayi hanya memiliki satu copy mutasi genetik dari orang tua yang mengalami sindrom ini. Jika anda dengan kondisi ini, anak anda memiliki peluang 50% terkena juga. Kelainan bawaan ini disebut autosomal dominan. Sekitar 25-50% seseorang dengan sindrom ini, terjadi mutasi spontan.

Tanda dan Gejala Sindrom Crouzon

Bayi dengan sindrom ini terdapat gejala berikut ini:

  1. pembesaran kepala terutama bagian frontal
  2. kepala memanjang menyempit atau memendek dan melebar.
  3. Jarak kedua mata melebar dan penonjolan bola mata.
  4. strabismus (mata juling), dan penurunan penglihatan
  5. ptosis
  6. Pipi datar, hidung dan dagu perkembangannya tidak normal.
  7. dagu maju, bibir memendek, dan kadang terdapat celah atap mulut.
  8. gangguan menggigit, dan gigi terlalu rapat.
Baca Juga:  Sindrom Horner : Miosis, Ptosis dan Anhidrosis

Gejala ini terlihat berat pada beberapa kasus. Pada beberapa bayi juga disertai akantosis nigrican. Kondisi ini dimana kulit tampak kehitaman, menebal, terutama pada kulit lipatan ketiak, leher, selangkangan dan belakang lutut.

Komplikasi Sindrom Crouzon

Komplikasi dari sindrom ini meliputi:

  1. Penurunan penglihatan dan pendengaran
  2. peradangan pada mata (keratitis) dan membrane putih mata (konjungtivitis).
  3. Mata kerung terutama di kornea
  4. akumulasi cairan pada otak atau terjadi hidrosefalus.
  5. Gangguan nafas dan ketika tidur ada periode tidak bernafas (sleep apnea).

Tatalaksana Sindrom Crouzon

Anak dengan gejala ringan sindrom ini tidak membutuhkan pengobatan. Pada kasus berat, harus dirujuk ke spesialis terutama bedah anak untuk mengatasi kelainan anatomis tengkorak dan wajah. pada kasus yang berat, tindakan pembedahan sutura dan memberikan ruang tumbuhnya otak diperlukan. Setelah tindakan pembedahan, anak dipakaikan semacam helm khusus beberapa bulang hingga tengkorak terbentuk kembali.

Anak dengan gangguan pendengaran dapat memakai alat bantu dengar dan juga diberikan terapi bicara dan bahasa. Tindakan pembedahan juga mengobati :

  1. Menurunkan tekanan intracranial
  2. menutup adanya celah palatum dan bibir (bibir sumbing).
  3. membetulkan malformasi dagu
  4. meluruskan dan merapikan gigi
  5. mengkoreksi masalah mata

Oleh: dr. M. Wiwid Santiko
Kudus, 6 Juli 2017

Ringkasan Artikel
Sindrom Crouzon : Gejala hingga Tatalaksana
Judul Artikel
Sindrom Crouzon : Gejala hingga Tatalaksana
Deskripsi
Sindrom Crouzon adalah penyakit turunan yang jarang, dimana banyak sutura pada tengkorak bayi terlalu dini berfusi.
Author
Publisher Name
DokterMuslim
Publisher Logo

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here