Sindrom Down : Genetik, Gejala dan Tatalaksana

Sindrom down atau Down Syndrome gangguan Mutasi Genetik Kromosom Trisomi 21

0
2104

Sindrom down adalah kelainan genetik yang sering ditemukan di amerika, dengan disabilitas ringan sedang akibat trisomy kromosom 21. Sindrom ini terjadi dimana anak alhir memiliki tambahan kromosom ke-21. Dukungan dan Suportif keluarga dan lingkungan terhadap sindrom ini, untuk membantu kualitas hidup penderita.

Kelainan sindrom ini memicu disabilitas dan melambatnya perkembangan fisik dan mental. Banyak disabilitas berefek lama dan penderita tetap dapat hidup. Fokus pengobatan sekarang adalah suportif pada penderita dan keluarga melalui kultural, dan lingkungan untuk membantu meringankan gejala.

Penyebab Sindrom Down

Berdasarkan data NDSS, sekitar 1 dari 700 bayi di amerika lahir dengan sindrom down. Dan merupakan penyakit genetik yang paling sering. Penjelasan singkat genetik dapat membantu anda mengerti bagaimana penyakit ini dapat terjadi.

Selama proses reproduksi, orangtua menurunkan gen kepada anak. Gen ini terbawa dalam kromoson. Ketika bayi berkembang, masing-masing sel disupport 23 pasang kromosom (totalnya 46 kromosom). Setengah kromosom dari ibu dan setenganya dari ayah.

Pada anak dengan sindrom ini, salah satu kromosom tidak dapat terpisah sempurna. Akibatnuya, bayi memiliki tambahan parsial copy kromosom 21. Kromosom tambahan ini memicu gangguan perkembagan otak dan perkembangan fisik tubuh bayi tersebut.

Jenis Sindrom Down

Terdapat 3 jenis sindrom down, yaitu trisomy 21, mosaic dan translokasi. Berikut penjelasannya:

  1. Trisomi 21

Trisomy 21 berarti adanya tambahan kromosom 21 pada setiap sel. Jenis ini yang paling sering memicu gejala sindrom ini.

  1. Mosaicism

Mosaicism terjadi ketika anak lahir dengan kromosom tambahan pada beberapa tetapi tidak pada semua sel. Seseorang dengan sindrom ini tipe mosaic, memiiki gejala lebih ringan daripada trisomy 21.

  1. Translokasi

Pada jenis translokasi ini, anak memiliki tambahan bagian kromosom 21. Terdapat jumlah kromosom 46. Meskipun salah satu memiliki ekstra kromosom nomor 21.

Baca Juga:  Sindrom Wiliam : Gejala, Penyebab dan Pengobatan

Faktor Risiko Sindrom Down

Orangtua memiliki sindrom ini memiliki risiko tinggi melahirkan anak sindrom down. Ibu berusia 35 tahun atau lebih juga berisiko. Penelitian menunjukkan, ayah dengan usia 40 tahun memiliki risiko 2 kali lipat memiliki anak dengan sindrom ini.

Kondisi orangtua yang memiliki risiko sindrom ini meliputi : yang memiliki riwayat sindrom ini, dan yang membawa translokasi genetik. Apabila disuatu daerah dengan populasi tinggi sindrom ini, juga berisiko tinggi kelahiran anak juga dengan sindrom ini. Kesimpulannya pertama bisa faktor genetik, kedua karena lingkungan.

Tanda dan Gejala Sindrom Down

Melahirkan bayi dengan sindrom ini dapat diestimasi dengan skrining selama kehamilan dan gejala mungkin tidak dirasakan. Gejala khas sindrom ini adalah :

  1. wajah muka relatif datar dengan kepala dan telinga kecil
  2. leher pendek dan lidah membesar
  3. mata menonjol
  4. tonus otot menurun

Anak dengan sindrom ini dapat terlahir dengan ukuran yang normal, tetapi perkembangannya lebih lambat dibandingkan anak tanpa kondisi ini. Anak dengan sindrom ini memiliki derajat disabilitas mental, tetapi seringnya ringan sedang. Gangguan pertumbuhan mental dan disabilitas ini meliputi:

  1. Ketidak mampuan berfikir justifikasi
  2. Gangguan tingkahlaku
  3. Belajar lambat dan membutuhkan atensi

Terdapat komplikasi yang sering ditemukan pada sindrom down ini, meliputi: kelainan kongenital jantung, penurunan penglihatan dan pendengaran, katarak, dislokasi panggul, leukemia, konstipasi kronik, sleep apnea, demensia, hipotiroid, obesitas, alzeimer disease dan gangguan perkembangan gigi yang memicu kesulitan mengunyah. Seseorang dengan sindrom ini juga lebih mudah terinfeksi seperti : infeksi saluran nafas, infeksi saluran kemih dan infeksi kulit.

Skrining Sindrom Down saat Kehamilan

Skrining sindrom ini merupakan tindakan prenatal rutin terutama pada orangtua dengan usia lebih dari 35 tahun yang ingin memiliki keturunan. Skrining ini meliputi trimester pertama dan trimester kedua. Berikut penjelasannya.

  1. Skrining Trimester Pertama

Evaluasi USG dan pemeriksaan darah dilakukan pada janin. Pemeriksaan ini sering fals positif. Jika hasilnya tidak normal maka dapat dilakukan amniosentesis setelah usia kehamilan ke 15 minggu.

  1. Skrining Trimester Kedua

USG dan pemeriksan QMS (Quadrupel marker Screen) dapat membantu mengidentifikasi kelainan di otak dan medulla spinalis. Tes ini dilakukan pada minggu ke 15 dan 20. Jika tes tidak normal, maka sangat mungkin terjadi defek lahir.

  1. Pemeriksaan Prenatal Tambahan

a. Amniosentesis : pemeriksa mengambil sampel cairan amio untuk memeriksa jumlah kromosom dibayi. Dilakukan setelah minggu ke 15 usia kehamilan.

Baca Juga:  Flu Singapura (HMFD) : Gejala hingga Pengobatan

b. Chorionik Villous Sampling : pengambilan sampel sel plasenta untuk menganalisa kromosom fetus. Pemeriksaan ini dilakukan selama minggu ke 9 dan 14 usia kehamilan. Pemeriksaan ini berisiko keguguran.

c. Percutaneus Umbilical Blood Sampling : Pemeriksan sampel darah dari umbilical cord, dan memeriksa kromosomnya. Dilakukan setelah minggu ke 18. Berisiko keguguran.

d. Tes saat Kelahiran : Pemeriksaan langsung pada bayi yang lahir, disertai pemeriksaan darah dengan karyotyping untuk mengkonfirmasi sindrom ini.

Tatalaksana Sindrom Down

Belum ada perawatan khusus untuk tatalaksana sindrom ini, tetapi berbagai suportif disarankan untuk membantu menyuport keluarga dan penderita. Suportif meliputi pengajaran pada anak terkait pembelajaran : Ketrampilan sensoris, motoris dan bersosial, kemampuan bahasa dan kognitif dan kemampuan aktifitas hidup dasar.

Penderita dengan sindrom ini sering belajarnya lambat. Sekolah khusus diperlukan untuk menopang kemampuan intelektualitasnya. Sekolah khusus ini akan membantu anaak belajar dan meningkatkan kemampuan hidup sehari-hari. Jangan lupa konsultasi ke dokter spesialis anak.

Oleh: dr. M. Wiwid Santiko
Kudus, 6 Juli 2017

Ringkasan Artikel
Sindrom Down : Penyebab Genetik, Gejala dan Tatalaksana
Judul Artikel
Sindrom Down : Penyebab Genetik, Gejala dan Tatalaksana
Deskripsi
Sindrom down adalah kelainan genetik yang sering ditemukan di amerika, dengan disabilitas ringan sedang akibat trisomy kromosom 21.
Author
Publisher Name
DokterMuslim
Publisher Logo

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here