Sindrom Robinow : Penyebab, Gejala dan Pewarisan Gen

sindrom robinow

Sindrom robinow adalah gangguan dan kelainan yang relatif jarang yang mengenai perkembangan berbagai bagian tubuh terutama bagian sekeleton. Jenis sindrom ini dapat dibedakan dari derajat keparahan tanda dan gejala dan dengan pola pewarisannya, yaitu autosomal resesif atau autosomal dominan.

Sindrom Robinow Autosomal Resesif

Sindrom robinow autosomal resesif, dicirikan dengan adanya abnormalitas pada skeletal seperti memendeknya tulang panjang pada tangan dan kaki, terutama lengan bawah, disertai jari memendek abnormal serta tumit (bradidaktil), pelebaran tulang spinal (hemivertebra) yang akhirnya memicu bentuk kurvatura vertebra yang abnormal (terjadi kifoskoliosis). Selain itu, gejala lain dari sindrom robinow yang autosomal resesif adalah bergabungnya tulang rusuk atau tidak tumbuh, dan perawakan pendek.

Bacaan Lainnya

Indiveidu yang terkenaakan memiliki tampakan wajah khas, yaitu bagian kepala depan (batuk) melebar dan menonjol, jarak mata melebar dan hidung memendek, bibir tidak bisa di tekuk, tepi hidung melebar, dan mulut seperti segitiga bentuknya. Biasanya, gejala di wajah ini didefinisikan sebagai facies fetalis, karena gangguan perkembangan struktur wajah ketika dalam kandungan.

Gejala lain dari autosomal resesif sindrom ini meluputi perkembangan genital baik laki-laki dan perempuan yang tidak normal, dan masalah dental seperti gigi tumpuk-tumpuk tidak rapi, serta gusi yang tumbuh terlalu besar. Defek dan gangguan  pada Ginjal dan jantung juga dapat ditemukan. Perkembangan anak menjadi melambat sekitar 10-15% pada kondisi ini, meskipun intelegensinya cenderung normal.

Sindrom Robinow Autosomal Dominan

Sindrom ini dengan tipe autosomal dominan memiliki tanda dan gejala sama, tetapi cenderung lebih ringan dibandingkan bentuk autosomal resesif. Abnormalitas pada vertebra dan tulang rusuk jarang terlihat pada autosomal dominan, juga pada perawakan pendek. Bentuk varian darn autosomal dominan meliputi peningkatan densitas mineral tulang (osteosklerosis), yang mengenai tulang tengkorak yang telah kami sebutkan di atas. Varian in disebut dengan bentuk OSTEOSKLEROTIK dari sindrom ini.

Baca Juga:  Cara melakukan Pijat Oksitosin dan Manfaatnya untuk Busui

Insidensi dan Prevalensi Sindrom Robinow

Baik kedua autosomal resesif dan autosomal dominan dari sindrom ini, kejadiannya relatif jarang. Kurang dari 200 orang dengan tipe autosomal resesif telah terdeskripsikan pada jurnal kedokteran. Bentuk ini teridentifikasi pada beberapa negara seperti brazil, turki, oman, dan pakistan. Bentuk autosomal dominan terdiagnosis kurang dari 50 keluarga, dan 10 diantaranya dalam bentuk osteosklerotik.

Penyebab Sindrom Robinow

Tipe autosomal resesif sindrom ini berasal dari mutasi gen ROR2. Gen ini memberikan perintah unuk membuat protein yang secara fungsional belum diketahui, meskipun meliputi pathway esensial pada perkembangan janin normal. Protein ROR2 terlihat alam berperan pembentukan skeleton, jantung dan genital. Mutasi pada gen ROR2 akan mencegah sel membuat protein ROR2, dan akhirnya mengganggu perkembangan sebelum lahir dan janin mempunyai tampakan klinis sindrom robinow.

Tipe Autosomal dominan sindrom ini disebabkan beberapa mutasi gen, seperti FZD2, WNT5a, DVL1 dan DVL3. Bentuk osteosklerotik dari kondisi ini berasal dari mutasi gen DVL1. Protein ini diproduksi dari gen yang berkaitan pada autosomal dominan da terlihat pada signaling pathway protein ROR2. Mutasi pada gen ini akan mengganggu perkembangan awal. Memang beberapa manifestasi klinis sindrom ini tidak terdeteksi adanya mutasi genetik, tetapi pada kasus tersebut penyebab pastinya masih belum dapat diketahui.

Pola Pewarisan Sindrom Robinow

Sepertihalnya yang telah didiskusikan di atas, sindrom ini dapat berupa autosomal resesif dan autosomal dominan dari pola pewarisannya.

Pada autosomal resesif, berarti kedua kopi gen pada masing-masing sel telah terjadi mutasi. Orangtua dari individu dengan autosomal resesif, masing-masing membawa satu kopi mutasi gen, tetapi tanda dan gejalanya tidak terlihat.

Pada autosomal dominan, berarti satu kopi gen pada masing-masing gen sudah cukup memicu penyakit. Pada beberapa kasus, orang yang terkena mutasi berasal dari satu orangtua yang terkena. Pada kasus lain, berasal dari mutasi gen yang baru dan terjadi pada seseorang yang tidak memiliki riwayat sindrom ini di keluarganya.

Pos terkait

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *