Anemia Sel Sabit : Gejala, Pemeriksaan dan Pengobatan

0
1323

Anemia sel sabit adalah penyakit genetik dimana sel darah merah yang normalnya berbentuk seperti biconcave, yang dapat menjelajahi ke pembuluh darah kecil, dan akan  berbentuk seperti bulan sabit. Kondisi ini akan membuatnya lebih tajam dan mudah terperangkap di pembuluh dara kecil, sehingga menghambat aliran darah mencapai ujung pembuluh kecil (kapiler).

Akibatnya memicu nyeri dan kerusakan jaringan. Penyakit ini diwariskan dengan pola autosomal resesif dimana anda membutuhkan dua kopi gen untuk mendapatkan penyakit ini. Jika anda hanya mendapat satu gen, maka disebut dengan anemia sikle trait. Adapun jenis anemia lain telah kami bahas seperti : anemia defisiensi besi, anemia defisiensi asam folat, anemia penyakit kronis dan lainnya.

Jenis Anemia Sel Sabit

Salah satu protein yang membawa oksigen pada sel darah adalah hemoglobin. Secara normal terdapat dua rantai, yaitu rantai alfa dan beta. Empat jenis anemia ini disebabkan oleh mutasi dari gen-gen ini. Berikut jenis anemia sel sabit.

  1. Penyakit Hemoglobin SS : Penyakit jenis ini adalah bentuk tesering. Ini terjadi ketika kopi turunan gen hemoglobin S mewaris dari kedua orang tua. Akibatnya terbentuk Hb SS. Bentuk terberat dari jenis ini, akan muncul gejala yang lebih buruk (perburukan gejala).
  2. Penyakit Hemoglobin SC : Penyakit Hb SC adalah bentuk kedua tersering dari anemia jenis ini. Ini terjadi ketikagen Hb C dari salah satu orangtua dan gen S dari yang satunya menurun. Individu dengan anemia sel sabit jenis ini memiliki gejala mirip dengan tipe Hb SS dan anemia jenis ini lebih tidak berat.
  3. Talasemia Hb SB+ (Beta) : Hemoglobin SB+ beta taasemia mengenai gen yang memprodiksi beta globin. Ukuran sel darah merah berkurang karena kekurangan produksi protein beta. Jika pewarisan dengan gen Hb S, anda akan memiliki Hb S beta talasemia dan gejalaya relatif tidak berat pada anemia jenis ini.
  4. Talasemia Hb SB O (Beta-Zero) : talasemia sel sabit beta zero adalah bentuk keempat dari anemia sel sabit. Ini meliputi gen beta hemoglobin dan mirip dengan gejala anemia Hb SS. Gejala talasemia beta zero lebih berat, dan berkaitan dengan prognosis perburukan yang lebih buruk.
  5. Trait Sel Sabit : seseorang yang haya mutasi gen Hb S dari satu orangtua yang memiliki trait sel sabit. Gejala bisa tidak muncul atau asimtomatis.
Baca Juga:  Penyakit Pompe : Defek gen GAA Defisiensi Acid Maltase

Gejala Anemia Sel Sabit

Gejala dari anemia ini mulai tampak pada usia muda. biasanya terlihat pada bayi pada usia 4 bulan awal, tetapi secara umum mulai terlihat pada usia 6 bulan. Meskipun terdapat berbagai jenis Anemia jenis ini, terdapat gejala yang mirip tergantung dari derajat keparahan. Gejala tersebut meliputi:

  1. Terdapat kuning (ikterik), seperti kuning pada mata dan kulit
  2. Kelemahan dan iriabilitas terhadap anemia
  3. Sering mudah terkena infeksi
  4. Nyeri dada, punggung, tangan dan kaki
  5. Pebengkakan pada tangan dan kaki.
  6. Anak atau Bayi rewel

Anak dengan risiko penyakit ini jika keduanya membawa pewarisan. Pemeriksaan darah seperti Hb elektroforesis dapat menentukan jenis pembawa (Carrier). Seseorang yang berada di wilayah endemis malaria dapat membawa, seperti dari negara india, dan afrika.

Komplikasi Anemia Sel Sabit

Anemia ini dapat menyebabkan komplikasi yang buruk, dan terlihat ketika blokade sel sabit berada di area tubuh nyeri dan rusakknya blokade disebut dengan krisis sel sabit. Ini dapat disebabkan : penyakit, perubahan suhu, stress, dan hidrasi yang buruk (kurang minum). Berikut komplikasi dari anemia sel sabit.

  1. Anemia Kronis : sel sabit mudah rusak, dan rusaknya sel darah merah disebut dengan hemolisis kronis. Sel darah merah umumnya berusia 120 hari, sedangkan sel sabit usianya hanya 10-20 hari saja.
  2. Pertumbuhan Lambat : pertumbuhan lambat sering terjadi pada anemia sel sait ini. Anak secara umum memendek tetapi meningkat lagi tingginya seiring dewasa. Maturasi seksual juga dapat terlambat. Ini terjadi karena sel sabit sel darah merah tidak dapat mensuplai cukup oksigen.
  3. Blokade Pembuluh Lien : adanya sumbata pada pembuluh lien/spleen/limpa oleh sel sabit disebut dengan sequestrasi lien. Akibatnya muncul gejala nyeri tiba-tiba dan pembesaran lien. Lien harus di ambil bila terdapat komplikasi ini dengan splenektomi. Meskpun pasien dengan tidak punya lien dapat memicu mudah infeksi bakteri seperti salmonela, streptocokkus dan bakteri lainnya.
  4. Sindrom Hand-Foot : sindrom ini terjadi ketika sel sabit memblokade pembuluh di darah dan tangan. Sehingga menyebabkan tangan dan kaki membengkak dan terbentuk ulkus. Pembengkakan tangan dan kaki sering merupakan tanda dari anemia sel sabit pada bayi.
  5. Masalah Syaraf Neurologis : muncul komplikasi kejang, koma dan stroke dari sel sabit. Ini karena terjadi sumbatan pada otak dan pengobatan darurat harus segera dilakukan.
  6. Masalah Mata : kebutaan karena sumbatan pada pembuluh darah mata. Ini juga dapat memicu kerusakan retina.
  7. Ulkus : ulkus di kaki dan tangan dapat terjadi bila pembuluh darah kecil di kaki tersumbat.
  8. Penyakit Paru dan Jantung : anemia ini dapat mempengaruhi suplai oksigen sehingga dapat menjadi faktor risiko penyakit jantung , gagal jantung dan gangguan ritme jantung. Kerusakan paru-paru akan menurunkan aliran darah sehingga memicu tekanan darah tinggi pada paru-paru (hipertensi pulmoner) dan perlukaan pada paru-paru (fibrosis pulmo). Masalah ini dapat terjadi segera pada orang dengan sindrom sickle chest. Kerusakan paru akan membuat kesulitan paru untuk menyuplai oksigen ke darah.
  9. Priapismus : penyakit ini berupa nyeri ketika ereksi karena pembuluh darah di penis tersumbat. Jika tidak diobati segera dapat memicu impotensi.
  10. Batu Empedu : batu empedu adalah salah satu komplikasi sumbatan pembuluh darah. Adanya kerusakan sel merah memicu rusak juga bilirubin (meningkat). Bilirubin yang tinggi memicu batu empedu dan disebut dengan batu pigmen.
Baca Juga:  Anemia Aplastik (Definisi, Gejala dan Tatalaksana)

Pemeriksaan Anemia Sel Sabit

Semua anak lahir sebaiknya di skrining anemia jenis ini. Pemeriksaan prelahir seperti dalam bentuk gen pada cairan amnion. Berdasarkan riwayat penyakit, kondisi ini dapat terlihat nyeri akut pada tangan dan kaki. Penderita juga memiliki gejala : anemia, nyeri dan pembesaran lien, masalah perkembangan, nyeri berat pada tulang, ulkus paru, infeksi paru-paru, dan masalah jantung.

Pemeriksaan darah : beberapa pemeriksaan darah seperti darah rutin, pemeriksaan kadar Hb, darah tepi dan pemeriksaan untuk melihat adanya Hb S atau tidak.

Pemeriksaan Hb Elektroforesis : pemeriksaan ini dibutuhkan untuk mengkonfirmasi diagnosis penyakit anemia. Ini akan mengukur berbagai jenis hemoglobin di darah.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

  1. Rehidrasi dengan cairan intravena untuk membantu sel darah merah kembali dalam kondisi normal. Sel darah merah diasumsikan berbentuk bulan sabit ketika dehidrasi.
  2. Mengobati krisis dan infeksi karena krisis sel sabit.
  3. Tranfusi darah untuk membantu transport oksigen dan nutrisi yang dibutuhkan.
  4. Suplementasi Oksigen untuk meningkatkan kadar oksigen darah
  5. Pengobatan anti nyeri untuk meredakan nyeri selama krisis sel sabit.
  6. Hidroksi uria untuk embantu meningkatkan hemoglobin fetus dan mengurangi tranfusi darah.
  7. Imunisasi untuk mencegah infeksi dengan penderita imunitas rendah.

Oleh: dr. Wiwid Santiko

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here