Sindrom Wiliam adalah penyakit yang jarang dan terjadi kelainan di jantung dan jaringan pembuluh darah (termasuk penyempitan pembuluh darah), masalah musculoskeletal dan gangguan belajar. Sindrom ini nama lainnya sindrom wiliam-beuren. Berdasarkan data yang kami dapat, penyakit ini terjadi pada 1 orang setiap 10.000 orang.
Meskipun korelasi genetik ada, seseorang dapat terlahir dengan sindrom ini tanpa memiliki riwayat keluarga sindrom ini. Adanya mutasi genetic diduga menyebabkan sindrom ini. Para ilmuan menemukan delesi pada kromosom 7. Delesi ini meliputi 25 gen. Gen elastin, akan memengaruhi elastisitas darah. Adanya keruskan gen ini, akan menimbulkan defek pada jantung dan sistem sirkulasi.
Bagaimaa Gejala Sindrom Wiliam?
Sindrom ini adalah kumpulan gejala yang terjadi bersamaan. Pada beberapa sindrom, kondisi ini tidak selalu muncul. Gejala dapat muncul, dan dokter akan mencatat gejala untuk membuat diagnosis. Sindrom ini sangat berimbas pada kesehatan.
Gejala yang sering muncul, meliputi: kelainan di wajah, seperti mulut lebar, hidung pendek, jarak spasium gigi melebar, dan bibir membesar. Gejala lain seperti:
- masalah makan dan kolik
- adanya penyakit ADHD (atensi deficit hiperaktiviti disorder)
- gangguan belajar dan fobia
- jari pink masuk kedalam, dan gangguan bicara
- gangguan ginjal, berat badan lahir rendah dan tonus otot menurun
- badan pendek, dada bungkuk (cekung), dan kelainan intelektual.
Ciri khas personalitas dapat terjadi, meliputi: lebih suka music, menolak kontak fisik, bersahabat dengan teman berlebihan dan sensitive terhadap suara bising.
Bagaimana menentukan sindrom wiliam atau bukan?
Kondisi ini dapat didiagnosis dengan karateristik pada fisik. Diagnosis dikonfirmasi dengan pemeriksaan flouresen in situ hibrididasi (FISH). Pemeriksaan laboratorium ini melalui sequensi DNA dengan senyaa kimia dibawah sinar ultraviolet. Disini dapat terlihat adanya kehilangan gen atau tidak.
Pemeriksaan lain untuk membantu diagnosis dapat meliputi USG ginjal, pemeriksan tekanan darah dan ekokardiogram. Pemeriksan ini dapat menunjukkan kadar kalsium dalam darah, tingginya tekanan darah, sendi gerakannya melambat dan bentuk yang aneh pada iris mata.
Bagaimana Pengobatan dan Pencegahan Sindrom Wiliam?
Tidak ada perawatan khusus pada sindrom ini. Pengobatan meliputi meredakan gejala yang berhubungan dengan sindrom ini. Penyempitan pembuluh darah dapat diobati apabila ini menyebabkan gejala. Terapi fisik dan terapi wicara sangat bermanfaat.
Pengobatan berdasar pada gejala individu. Sampai saat ini belum ada pengobatan standard. Pemeriksaan rutin diperlukan pada sistem kardiovaskuler. Penderita dengan sindrom ini harus menjauhi mengkonsumsi kalsium dan vitamin D. ini menyebabkan kadar darah relative tinggi.
Untuk Pencegahannya, belum ada pencegahan khusus. Riwayat keluarga harus dideteksi. Segera periksakan ke dokter. Konsultasikan kemungkinan anak memiliki sindrom ini apabila anda memiliki riwayat terjadi sindrom ini.
Bagaimana kompliasi jangka panjang Sindrom Wiliam?
Adanya deposit kalsium dapat menyebabkan masalah ginjal dan penyempitan pembuluh darah yang akhirnya menjadi gagal jantung. Kebanyakan orang akan terjadi gangguan intelegensi. Berlatih Keterampilan belajar dan bersekolah dapat membantu ketergantungan dan gangguan intelegensi. Beberapa penderita sindrom ini membutuhkan supervise dan perawatan pendamping khusus dirumah.
Oleh: dr. M. Wiwid Santiko
Yogyakarta, 21 Mei 2017
