Thalasemia adalah penyakit darah turunan dimana tubuh membentuk hemoblobin abnormal. Jika kedua orangtua anda sebagai karier thalassemia, anda mempunyai potensi besar untuk menderita penyakit yang lebih parah dari thalasemia. Ada 3 bentuk thalasemia, yaitu alfa thalasemia, beta thalasemia dan thalasemia minor.
Hemoglobin sediri adalah molekul protein yag terdapat di sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. Penyakit yang disebabkan dari kerusakan berlebihan dari sel darah merah, akan menimbulkan anemia. Anemia adalah kondisi dimana tubuh penderita tidak mempunyai sel darah merah yang cukup dan sehat.
Thalasemia adalah turunan, artinya salah satu orangtua sebagai pembawa penyakit ini. Ada 2 bentuk thalasemia utama, yaitu alfa thalasemia, dimana salah satu dari gen alfa globin terjadi mutasi atau abnormal dan thalasemia beta, dimana gen beta globin terkena.
Masing-masing bentuk thalasemia mempunyai beberapa subtype. Masing-masing bentuk akan berefek pada keberatan gejala dan outcome.
Apa penyebab thalasemia?
Thalasemia terjadi ketika ada abnormal dan mutasi pada salah satu gen yang memproduksi hemoglobin. Turunan defek genetik ini dari orangtua. Jika ada salah satu orangtua yang membawa thalasemia, anda dapat terkena thalasemia minor. Jika initerjadi, gejala sering tidak muncul, tetapi anda akan membawa penyakit ini. Beberapa orang dengan penyakit ini, terkadang muncul gejala minor.
Jika kedua orangtua membawa thalasemia, anda mempunyai peluang besar untuk terjadi penyakit yang serius. Berdasarkan data CDC, penyakit talasemia, sering terjadi pada orang Asia, Timur tengah, afrika dan area yunani dan turki.
Apa Gejala Thalasemia?
Gejala talasemia dapat berubah-ubah. Beberapa gejala yang terjadi meliputi:
- deformitas tulang terutama di wajah (fascies Cooley).
- Urin berwarna gelap
- Pertumbuhan dan perkembangan terhambat
- Kelelahan dan kelemahan berlebihan
- kulit pucat dan kekuningan
Tidak setiap orang terlihat gejala thalasemia. Gejala dari penyakit ini sering muncul pada usia anak-anak dan remaja.
Apa jenis dari thalasemia?
Ada 3 tipe talasemia, yaitu: talasemia alfa meliputi subtype hemoblobin H dan hidrop fetalis, beta talasemia, meliputi subtype mayor dan intermedia, dan talasemia minor. Semua tipe dan subtipe tergantung gejala dan keparahannya.
-
Beta talasemia
Talasemia beta terjadi ketika tubuh tidak dapat memproduksi beta globin. Dua gen, satu dari masing-masing orangtua, diturunkan untuk membuat beta globin. Tipe ini berasal dari talasemia mayor (cooleys anemia) dan talasemia intermedia.
Talasemia mayor adalah bentuk beta talasemia yang paling parah. Penyakit ini terjadi ketika gen beta globin hilang. Gejala talasemia mayor terlihat sebelum tahun kedua usia anak. Anemia berat berkaitan dengan kondisi yang mengancam jiwa. Gejala lain dan gejala lain meliputi: rewwl, pucat, sering infeksi, nafsu makan buruk, gagal tumbuh, kuning dan pembesaran organ (lien/limpa/spleen). Bentuk talasemia ini membutuhkan tranfusi darah yang rutin.
Talasemia intermedia adalah bentuk tidak parahnya. Ini terjadi karena berubahnya kedua gen beta globin. Seseorang dengan talasemia intermedia tidak membutuhkan tranfusi darah.
-
Alfa Talasemia
Talasemia alfa terjadi ketika tubuh tidak dapat membuat alfa globin. Untuk membuat alfa gobin, maka diutuhkan 4 gen, dua bentuk dari masing-masing orangtua. Tipe talasemia ini mempunyai 2 tpe serius, yatu Penyakit Hemoglobin H dan hidrop fetalis.
Hemoglobin H berkebang ketika seseorang kehilangan tiga gen alfa globin, atau berubahnya gen ini. Penyakit ini dapat berefek pad tulang. Pipi, tulang wajah, dan dagu sering tumbuh berlebihan. Hemoblobin H juga penyebabkan : kuning, pembesaran Lien, dan gizi buruk.
Hidrop Fetalis adalah kondisi ekstrim dari talasemia diman terjadi sebelum lahir. Kebanyakan individu dengan kondisi ini meninggal ketika lahir atau mati segera beberapa saat setalah lahir. Kondisi ini terjadi ketika 4 gen alfa globin terkena dan hilang.
-
Talasemia Minor
Talasemia mior tidak sering menimbulkan gejala. Tetapi jika ada, maka tampakannya seperti anemia minor. Kondisi ini diklasifikasikan dalam alfa dan beta talasemia minor. Pada kasus allfa mior, 2 gen sering hilang. Pada beta minor, salah satu gen hilang.
Tidak munculnya gejala membuat penyakit ini sulit dideteksi. Pengecekan dan pemeriksaan terhadap kedua orangtua diperlukan untuk apabila orangtua mempunyai gejala dan riwayat talasemia sebelumnya.
Bagaimana menentukan talasemia atau bukan?
Jika dokter anda mencoba mendiagnosis talasemia, akan diambil sampel darah. Mereka akan mengrim sampel tersebut ke laboratorium untuk dilakukan pemeriksaan anemia dan abnormalitas hemoglobin. Pemeriksaan akan melihat dibawah mikroskop untuk melihat sel darah merah berbentuk aneh.
Abnormalitas bentuk sel darah merah adalah tanda talasemia. Juga akan dilakukan Hb Elektroforesis. Tes ini untuk memisahkan molekul berbeda pada sel darah merah, untuk mengidentifikasi bentuk abnormal.
Tergantung tipe dan keparahan talasemia, pemeriksaan fisi juga membantu dokter menentukan diagnosis. Seperti adanya pembesaran limpa / lien/ spleen yang menunjukkan adanya penyakit Hemoglobin H.
Bagaimana Pengobatan Thalasemia?
Prinsip pngobatan dari talasemia tergantung dari tipe dan keparahan penyakit. Dokter akan memberikan terapi terbaik sesuai kasus dan kondisi. Beberapa pengobatan tersebut meliputi:
- tranfusi darah
- transplantasi sumsum tulang
- Obat dan suplemen
- Tindakan pembedahan pembedahan untuk mengangkat limpa (lien) atau kandung empedu.
Dokter mungkin akan menginstruksikan untuk tidak meminum vitamin dan suplemen yang mengandung besi. Terutama apabila anda membutuhkan tranfusi darah. Dengan tranfusi otomatis akan menambah asupan besi ke dalam tubuh. Zat besi akan memperbaiki jaringan yang terjadi kerusakan.
Jika anda menerima tranfusi daraih, anda juga membutuhkan agen celasi (chelation). Ini biasanya akan diinjenksikan senyawa kimia yang mengikat bezi dan metal berat lainnya. Ini akan membantu membuang zat besi yang berlebihan dalam tubuh.
Bagaimana Efek Thalasemia terhadap Kehamilan?
Talasemia juga akan berefek pada kehamilan. Penyakit ini akan berefek terutama pada organ reproduksi dan perkembangannya. Karena ini, wanita dengan talasemia sering infertile atau relative kurang subur. Untuk memastikan kesehatan anak dan ibu, perencanaan dan pemeriksaan intensif diperlukan. Jika anda ingin mempunyai anak, diskusikan ke dokter anda untuk mendapat pilihan terbaik diantara yang terbaik.
Kadar zat besi dalam tubuh harus sering dimonitor dan gejala talasemia mayor juga harus diperhatikan. Kehamilan yang meningkatkan risiko talasemia adalah : tingginya risiko infeksi, diabetes gestasional, penyakit jantung, kadar tiroid rendah, peningkatan jumlah tranfusi dan rendahnya densitas tulang.
Makanan rendah lemak, sayuran adalah pilihan utama. Anda harus membatasi makanan yang mengandung besi jika kadar zat besi anda tinggi. Ikan dan daging adalah makanan yang tinggi zat esinya sehingga harus dihindari. Anda juga harus menghindari sereal, roti dan jus.
Anda juga harus berdiskusi ke dokter untuk aktifitas fisik sehari-hari. Aktifitas fisik intensitas sedang, adalah pilihan terbaik seperti berjalan dan bersepeda ringan. Berenang dan yoga adalah pilihan alternative yang baik juga untuk sendi. Yang penting anda menikmati berolahraga dan tetap menggerakkan tubuh dengan nyaman.
Demikian penjelasan singkat ini, apabila ada pertanyaan, silahkan tuliskan di Komentar. Salam. DokterMuslim.com
Oleh: dr. M. Wiwid Santiko
Yogyakarta, 21 Mei 2017
