Sindrom kartagener adalah penyakit genetik yang memicu kelainan airway (saluran nafas), dicirikan dengan dyskinesia silier primer dan situs inversus. Penyakit ini relatif jarang terjadi disebabkan mutasi genetik autosomal resesif. Autosomal resesif berarti penderita harus mendapat turunan dari gen yang termutasi kedua orangtua untuk menjadi sindrom ini.
Berdasarkan data IJHG, dikatakan bahwa 1 dari 30.000 orang terlahir dengan sindrom ini. Sindrom ini memicu abnormalitas pada saluran pernafasan. Kelainan ini disebut dyskinesia primer siliaris. Ini juga menyebabkan posisi dari organ vital terbalik dibandingkan posisi normal organ normal. Kelainan terbaliknya posisi organ ini disebut situs inversus.
Belum ada perawatan khusus. Pengobatan hanya berfokus pada memperbaiki gejala, dan menurunkan risiko komplikasi serta memperbaiki kualitas hidup.
Apa itu Diskinesia Primer Siliaris dan Situs Inversus?
-
Diskinesia Primer SIliaris (DPS)
DPS adalah abnormalitas pada silia. Silia adalah struktur seperti rambut yang berada di membrane mukosa paru-paru, hidung dan sinus. Silia normal dapat bergerak dan menstransport mukosa keluar saluran nafas melalui mulut dan hidung. Ini membantu memebersihkan debris dan agen infeksi dari sinus dan paru-paru.
Ketika penderita memiliki gejala DPS, silia anda tidak akan bekerja optimal. Pergerakkannya ke arah sebalikknya, sangat sedikit dan tidak bekerja seluruhnya. Kelainan ini menyebabkan kemampuan menstransport bakteri dan mukosa di saluran nafas terganggu. Akibatnya memicu infeksi kronis pada saluran nafas atas dan bawah.
Infeksi kronis akan memicu bronkoektasis. Kondisi ini, membuat saluran nafas melebar dan muncul skar. Gejala bronkoektasis meliputi batuk kronis, nafas sesak dan lemah. Pada beberapa kasus, jari dan tumit menjadi clubbing. Ini memicu penurunan suplai oksigen di ekstremitas.
Sinusitis kronis juga dapat terjadi. Kondisi ini adalah infeksi persisten yang terjadi pada uang di tengkorak yang disebut sinus. Peradangan dan pembengkakan terjadi. Kondisi ini memicu infeksi telinga rekuren yang disebut dengan otitis media. Infeksi telinga dapat memberat dan menyebabkan kerusakan permanen pada jaringan. Kondisi ini memicu kehilangan pendengaran.
Gerakan ekor (flagella) dari sperma juga berkaitan dengan DPS. DPS ini jga memicu abnormalitas pada motilitas sperma dan menyebabkan infertilitas pada laki-laki. Perempuan dengan sindrom ini juga memicu infertilitas, akibat gangguan motilitas silia pada tuba fallopi.
-
Situs Inversus
Pada situs inversus, organ vital berkembang pada arah kebalikannya dibandingkan posisi normal. Contohnya, hepar berkembang ke arah kiri dibandingkan kea rah kanan. Ini disebut transposisi. Jika pasien memiliki sindrom ini, maka konfigurasi organ terganggu. Terdapat beberpa istilah.
- Situs Inversus Thoracis : transposisi pada jantung dan paru-paru.
- Situs inversus Abdominalis : hepar, lien dan lambung transposisi.
- Situs Inversus Totalis : transposisi seluruh organ internal.
Situs inversus tidak menyebabkan masalah kesehatan. Sindrom ini cenderung membuat organ vital tetap normal meskipun dalam posisi transposisi.
Tanda dan Gejala Sindrom Kartagener
Sindrom ini terbagi menjadi 2 karateristik. Pertama dyskinesia primer siliaris dan kedua situs inversus. Situs inversus biasanya tidak menyebabkan gangguan kesehatan. Gejala dari dyskinesia primer siliaris meliputi:
- Infeksi sering di saluran pernafasan
- Infeksi sering di sinus (sinusitis) dan telinga (otitis)
- Kongesti kronis hidung
- Infertilitas
Pemeriksaan Sindrom Kartagener
Diagnosis sindrom ini dilakukan ketika lahir, dimana bayi baru lahir memiliki distress pernafasan dan membutuhkan terapi oksigen. Sering ditemukan pada anak usia dini. Jika anak memiliki infeksi kronis, seperti sinusitis kronis dan otitis media kronis, maka pemeriksaan DPS dapat dilakukan yang mengindikasikan sindrom ini. Dokter juga memeriksa tanda:
- Polip nasi
- Penurunan Pendengaran
- Jari dan tumit clubbing
- Penurunan kemampuang menghidu atau mencium bau
- Pemeriksaan pernafasan, biopsy jaringan, analisis sperma dan radiologis diperlukan.
Pemeriksaan pernafasan untuk mengukur bagaimana nitrit oksida dikeluarkan. Seseorang dengan DPS, ekspirasi nitrit oksida dibawab normal. Ketika ekspirasi, pemeriksaan juga mengetahui pergerakan silia dalam menggerakkan partikel.
Pengambilan sampel jaringan hidung, trachea dan beberapa tempat lain yang memiliki silia dapat dilakukan. Pemeriksaan silia secara histopatologis dapat dilakukan termasuk frekuensi, koordinasi dan pergerakan silia.
Pemeriksaan semen sperma juga dilakukan untuk memeriksa motilitas sperma. Xray dan CT scan digunakan untuk melihat overinflasi paru, penebalan bronkus dan malformasi sinus. Pemeriksaan radiologis ini juga dapat memeriksa situs inversus.
Tatalaksana Sindrom Kartagener
Belum ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, tetapi tatalaksana untuk mencegah risiko komplikasi dan meredakan gejala dapat dilakukan. Peresepan dosis rendah antibiotik dan imunisasi dapat menurunkan risiko infeksi sinus dan respirasi. Direkomendasikan juga kortikosteroid inhalasi untuk gejala bronkoektasis.
Bronkoskopi, dan trakeostomi dilakukan untuk menyedot mucus disaluran nafas. Prosedur ini adalah langkah menjaga higenitas saluran nafas. Jika terjadi kerusakan paru, maka direkomendasikan transplantasi paru.
Kebanyakan sindrom ini penderita dapat hidup normal, jika tatalaksana untuk mengendalikan gejala dapat efektif dilakukan.
Oleh: dr. M. Wiwid Santiko
Kudus, 7 Juli 2017
