Sindrom Werner : Penuaan Dini Mutasi gen WRN

sindrom werner

Sindrom werner adalah sindrom yang dicirikan dengan penampakan cepat dan dramatik yang berkaitan dengan penuaan normal. Individu dengan penyakit ini mempunyai gejala khas berupa pertumbuhan dan berkembang normal sampai dia mencapai pubertas. Remaja yang terkena biasanya tidak mempunyai pertumbuhan cepat, menghasilkan perawakan pendek.

Karateristik penamkapan usia dari individu dengan sindrom werner ini biasanya dimulai berkembang ketika usia 20 tahunan dan meliputi rambut berwarna putih serta rambut rontok. Selain itu, suara menjadi serak, kulit mengeras dan tipis. Individu tersebut juga mempunyai tampakan facial seperti burung (bird like).

Bacaan Lainnya

Banyak orang dengan sindrom ini memiliki tangan dan kaki tipis, badan membesar karena abnormalitas deposisi lemak. Saat sindrom ini berprogresif, individu yang terkena akan berkembang penyakit dengan penuaan dini seperti : lensa mata keruh (katarak) pada kedua mata, ulkus kulit, diabetes tipe 2, invertilitas, pengerasan arteri berat (arteriosklerosis), pengeroposan tulang (osteoporosis) dan beberapa jenis kangker.

Ini relatif jarang teerjadi pada invididu yang berkembang ganda dan, kanker jarang selama masa hidupnya. Seseorang dengan sindrom ini biasanya hidupĀ  sampai usia 40an atau awal 50 tahunan. Kebanyakan yang menimbulkan kematian adalah penyebab kanker dan atherosklerosis.

Frekuensi Sindrom Werner

Sindrom ini diestimasikan mengenai 1 dalam 200.000 individu di amerika serikat. Sindrom ini terjadi sering di jepang, dan mengenai 1 dari 20.000 hingga 1 dalam 40.000 orang. Di indonesia sendiri, belum ada data pendukung penelitian tentang sindrom ini.

Penurunan sindrom ini adalah bentuk autosomal resesif, artinya kedua kopi gen WRN pada masing-masing sel telah bermutasi. Orangtua dari individu dengan sindrom ini masing-masing membawa satu kopi gen termutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi.

Baca Juga:  Emboli Paru pada Anak : Gejala, Diagnosis dan Tatalaksana

Penyebab Sindrom Werner

Sindrom ini disebabkan mutasi pada gen WRN. Gen WRN memberikan intruksi untuk memproduksi protein werner yang bertugas dalam beberapa kaitan terkait penjagaan dan reparasi DNA. Protein ini juga membantu proses replikasi DNA dalam persiapan pembelahan sel.

Mutasi pada gen ini biasanya memicu produksi abnormalitas tinggi badan, dan nonfungsional protein werner. Peneliti mengemukakan bahwa pemendekan protein yakni tidak ditransport ke sel nukleus, dimana normalnya berinteraksi dengan DNA.

Referensi juga menunjukkan bahwa protein yang terkena akan merusak sel lebih cepat dibandingkan protein werner normal. Peneliti belum mengetahui hingga tuntas bagaimana mutasi memicu tanda dan gejala sindrom ini. Sel yang mengubah protein werner akan berdiferensiasi lebih lambat dan atau berhenti berdiferensiasi lebih dini dibandingkan sel normal, yang memicu gangguan pertumbuhan.

Juga mengubah protein yang memicu akumulasi kerusakan DNA, yang dapat menggangu aktifitas sel normal dan menyebabkan masalah kesehatan berkaitan dengan kondisi ini. Kita tidak dapat mencegah sindrom ini, dan penelitian masih harus dilakukan.

Oleh: dr. Wiwid Santiko

Pos terkait

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *