Sindrom Pfeiffer : Mutasi gen FGFR1 dan FGFR2

0
121
doktermuslim

Sindrom pfeiffer adalah kelainan genetik yang dikarateristikkan dengan fusi prematur dari tulang tengkorak (craniosinostosis). Fusi terlalu dini ini akan mencegah tengkorak dalam berkembang normal, dan berefek pada bentuk kepala dan wajah. Sindrom ini juga berefek pada tulang tangan dan kaki.

Banyak ciri dan karateristik wajah dari sindrom ini dari fusi prematur tulang tengkorak. Pertumbuhan dan perkembangan abnormal tulang ini memicu penonjolan dan pelebaran mata, dahi meninggi, dagu tidak berkembang dan hidung pesek. Lebih dari setengah anak dengan sindrom ini memiliki gangguan dan penurunan pendenganran, masalah gigi juga.

Pada orang dengan sindrom pfeiffer ini, jempol dan tumit akan membesar dan melebar dibandingkan jari yang lain. Juga jari memendek dan bradidaktil juga sering terjadi, serta ada beberapa fusion antara kedua jari yaitu syndaktil.

Penyebab Sindrom Pfeiffer

Sindrom ini sering disebabkan mutasi dari gen FGFR2. Mutasi pada gen FGFR1 akan memicu presentasi kecil dari kasus tipe 1 sindom ini. Mutasi pada gen ini tidak berkaitan dengan tipe 2 dan tipe 3. Gen FGFR1 dan FGFR2 memberikan intruksi untuk membuat protein yang disebut dengan fibroblast growth factor receptor 1 dan 2.

Dengan berbagai fungsinya, protein ini memberi sinyal pada sel imatur untuk menjadi sel tulang normal selama masa perkembangan embriologis. Mutasi pada gen baik FGFR1 dan FGFR2 akan memicu fungsi dari protein ini terganggu, dan signalingnya menjadi lama, yang mana dapat memicu fusi tulang tengkorak dan berefek pada perkembangan tulang pada tangan dan kaki.

Frekuensi kejadian dan Pewarisan Sindrom Pfeiffer

Sindrom ini terjadi 1 dari 100.000 individu. Kondisi ini diturunkan dengan bentuk autosomal dominan, yang artinya satu copy gen yang terkena dari masing-masing sel sudah cukup untuk memicu kelainan sindom ini.

Baca Juga:  Thalasemia : Penyeab, Gejala dan Pengobatan

Apa saja Jenis Sindrom Pfeiffer

Sindrom ini dibagi menjadi 3 subtipe. Tipe 1 disebut juga jenis klasik sindrom pfeiffer, yang mempunyai gejala yang dideskripsikan diatas. Kebanyakan individu dengan tipe 1 mempunyai intelegensi yang normal dan hidup yang panjang.

Tipe 2 dan tipe 3, adalah bentuk yang lebih berat yang sering berkaitan dengan gangguan pada system syaraf. Fusi prematur dari tulang tengkorak dapat membatasi pertumbuhan otak, yang memicu perkembangan melambat, serta gejala neurologis.

Sebagai tambahan, individu dengan tipe 2 dan tipe 3, mempunyai fusi tulang (Ankylosis) pada siku dan sendi, pembatasan mobilitas dan abnormalitas pada wajah dan saluran nafas yang dapat memicu masalah pernafasan yang mengancam jiwa. Tipe 2 ini dibedakan dengan tipe 3 dari adanya kepala bentuk cloverleaf, yang disebabkan fusi lebih ekstensif tulang tengkorak.

Oleh: dr. Wiwid Santiko
DokterMuslim.com

Ringkasan Artikel
Judul Artikel
Sindrom Pfeiffer : Mutasi genetik gen FGFR1 dan FGFR2
Deskripsi
Sindrom pfeiffer adalah kelainan genetik yang dikarateristikkan dengan fusi prematur dari tulang tengkorak (craniosinostosis).
Author
Publisher Name
DokterMuslim

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here