Fenilketonuria adalah penyakit genetik yang cukup jarang disebabkan asam amino fenilalanin meningkat di dalam tubuh dan urin karena defek genetik enzim fenilalanin hidroksilase. Asam amino sendiri adalah penyusun dan bagian dari protein.
Fenilalanin ditemukan pada semua protein dan beberapa pemanis artifisial. Tubuh menggunakan enzim fenilalanin hidroksilase untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin (asam amno nonesensial). Tubuh membutuhkan tirosin ini untuk membentuk neurotransmitter seperti epinefrin, norepinefrin dan dopamine.
Fenilketonuria disebabkan defek pada gen yang membantu membuat enzim fenilalanin hidroksilase. Ketika enzim ini hilang, maka tubuh tidak dapat menghancurkan fenilalanin. Ini menyebaban kadar fenilallanin meningkat tajam di tubuh. Deteksi awal dan pengobatan awal dapat meredakan gejala dari penyakit ini dan mencegah kerusakan otak.
Kejadiannya sekitar 1 dari 10.000-15.000 bayi lahir baru setiap tahunnya. Derajat keparahan tanda dan gejala dari fenilketonuria sangat jarang ditemukan tetapi skrining awal dapat mengindikasikan pengobatan segera setelah bayi lahir dan diketahui terdiagnosis penyakit ini.
Apa Penyebab Fenilketonuria?
Penyakit ini adalah penyakit turunan disebabkan defek pada gen PAH. Gen PAH ini membantu memproduksi enzim fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggungjawab pada penghancuran fenilalanin. Tingginya kadar fenilalanin di darah sangat berbahaya, dan dapat terjadi ketika seseorang makan makanan tinggi protein seperti telur dan daging.
Kedua orangtua harus mempunyai gangguan gen PAH ini untuk menurunkan ke anaknya. Jika hanya 1 gen saja yang defek maka anak tidak akan mempunyai gejala tetapi anak akan membawa gen tersebut atau disebut carrier.
Bagaimana Gejala Fenilketonuria?
Gejala dari penyakit ini dapat dibagi menjadi ringan sampai berat. Kondisi berat penyakit ini disebut dengan klasik fenilketonuria. Bayi dengan gejala klasik ini akan tampak normal pada bulan pertama kelahiran. Jika bayi tidak diobati maka gejala dapat muncul, seperti :
- kejang, tremor, gemetar dan menggigil
- pertumbuhan terganggu berupa kurus
- hiperaktifitas pada anak
- muncul ruam kulit dermatitis
- bau pengap pada nafas, kulit dan urin
Kondisi tidak berat dari fenilketonuria disebut dengan varian fenilketonuria atau non-fenilketonuria hiperfenilalaninemia. Ini terjadi apabila bayi terlalu banyak fenilalaninn di tubuhnya. Bayi dengan kondisi ini akan memiliki gejala ringan, tetapi bayi tersebut mmembutuhkan makanan khusus untuk mencegah gangguan intelegensinya.
Jika Penyakit ini tidak didiagnosis pada saat lahir dan tidak diobati segera, maka dapat menyebabkan : kerusakan otak permanen dan gangguan intelektualitas mulai bulan pertama kelahiran dan gangguan tingkah laku serta kejang pada saat usia anak-anak.
Makanan terbaik dan pengobatan spesifik diperlukan untuk menurunkan gejala. Seseorang dengan penyakit ini harus mengatur makanan walaupun gejala tidak muncul.
Bagaimana Pemeriksaan Fenilketonuria?
Tim medis akan menggunakan jarum dan lanset untuk mengambil beberapa tetes darah dari bayi di tumit untuk dilakukan pemeriksaan genetika penyakit ini. Pemeriksaan skrining akan dilakukan ketika bayi berusia 1-2 hari dan masih dirumah sakit. Jika anda tidak ingin membawa anak ke rumah sakit, maka penjadwalan pengambilan sampel dilakukan.
Pemeriksaan tambahan dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil awal. Pemeriksaan mutasi gen PAH akan tuntas selama 6 bulan usia bayi. Jika akan menunjukkan gejala, seperti pertumbuhan lambat, maka tes darah dilakukan. Tes ini meliputi pengambilan sampel darah dan menganalisisnya apakah ada enzim fenilaalanin hidroksilase.
Bagaimana Pengobatan Fenilketonuria?
Seseorang dengan penyakit ini dapat meredkan gejala dan tercegah komplikasina dengan modifiksi pola makan dan mengkonsumsi pengobatan.
-
Modifikasi Menu Makanan
Pengobatan utama penyakit ini adalah membatasi makanan yang mengandung fenilalanin. Bayi dengan penyakit ini mungkin mengkonsumsi ASI dan susu formula yang didalamnya mengandung lefonalak.
Ketika bayi sudah berusia lebih, maka makan makanan padat dan harus menjauhi makanan tinggi protein seperti : telur, keju, kacang, susu, daging ayam, buncis, daging sapi dan ikan.
Untuk memastikan tubuh menerima asupan protein yang cukup, maka anak dapat mengkonsumsi formula khusus yang terdiri asam amino yang dibutuhkan tubuh kecuali fenilalanin. Sangat penting untuk mengatur jadwal makan dan memperhatikan keseimbangan gizinya. Memeriksa rutin kadar fenilalanin tubuh juga diperlukan.
-
MedikaMentosa
FDA telah menyetujui sapropterin untuk pengobatan fenilketonuria. Sapropterin ini akan membantu menurunkan kadar fenilalanin. Pengobatan ini harus digunaakan dikominasikan dengan pengaturan makan. Meskipun kadang tidak berefek pada setiap orang dengan penyakit ini, tetapi terbukti paling efektif pada penderita ringan anak-anak.
Karena Penyakit ini bersifat genetik, maka tidak dapat dicegah. Pemeriksaan enzim dapat dilakukan bagi yang ingin mempunyai anak dengan riwayat orangtua menderita penyakit serupa. Pemeriksaan enim darah ini akan menentukan defek gen. pemeriksaan ini juga dapat dlakukan selama kehamilan untuk skrining janin dalam kandungan.
Inti pengobatan adalah hindari asupan makanan yang mengandung fenilalanin dan lakukan pengobatan teratur. Demikian semoga bermanfaat.
Oleh : dr. M. Wiwid Santiko
Yogyakarta, 29 Mei 2017
