Sindrom klinefelter adalah penyakit genetik yang mengenai lki-laki, terjadi ketika laki-laki lahir dengan satu atau lebih kromosom X tambahan. Kebanyakan laki-laki masing-masing mempunyai satu komosom X dan Y. Memiliki kromosom X tambahan dapat menyebabkan laki-laki mempunyai tanda fisik yang berbeda dengan laki-laki pada umumnya.
Banyak orang laki-laki dengan kromosom X tambahan ini tidak peduli dan tidak mengetahui bahwa dirinya memiliki kromosom X tambahan dan gejala sering tidak muncul. Sindrom klinefelter ini terjadi sekitar 1 dari 1000 laki-laki.
Etiologi Sindrom Klinefelter
Adanya kromosom X tamahan pada laki-laki sering terjadi ketika material genetik pada sel telur terbagi tidak sempurna. Tetapi dapat juga terjadi ketika material genetik yang terbagi (terdiferensiasi) tidak sempurna.
Meskipun ini termasuk penyakit genetik, ini tidak diturunkan pada perempuan. Sehingga perempuan dengan anak yang mengalami sindrom ini, tidak mirip dengan pasangan yang memiliki anak dengan kondisi yang sama.
Manifestasi Klinis Sindrom Klinefelter
Banyak laki-aki dengan sindrom ini tidak memiliki gejala serius. Sebagian orang memiliki rambut tubuh yang jarang seperti tidak berjenggot, tidak berambut kaki, dan lainnya, pembesaran payudara dan panggul yang melebar.
Pada sebagian besar laki-laki testisnya mengecil. Gejala lain, penis tidak berukuran sebagaimana ukuran penis dewasa. Suara juga tidak besar. Biasanya tidak dapat mengasuh anak, meskipun aktifitas seksual masih dalam batas normal. Beberapa orang dengan sindrom ini, memiliki gangguan bicara, pembelajaran dan bahasa.
Pemeriksaan Sindrom Klinefelter
Sindrom ini biasanya tidak dapat terdiagnosis sampai masa pubertas. Pada titik ini, testis laki-laki gaga tumbuh dengan normal, dan mulai muncul gejala. Untuk mengidentifikasi jika anak memiliki gejala ini, maka pemeriksaan fisik dan pemeriksaan kromosom dengan karyotiping dilakukan.
Pada laki-laki dewasa, pemeriksaan laboratorium dengan karyotiping dilakukan, diikuti pemeriksaan hormon, semen analisis jika anak tersebut suspek sindrom klinefelter ini. Jika ibu hamil dan memiliki risiko anak dengan sindrom ini, maka pemeriksaan dilakukan prenatal sebelum persalinan melalui pemeriksaan genetik pada sel yang didapat dari amniosentesis dan chorionic villus samping. Tetapi tetap jarang dilakukan.
Tatalaksana Sindrom Klinefelter
Laki-laki dengan sindrom ini dapat diberikan hormon testosteron, sebuah hormon yang dibutuhkan untuk perkembangan kelamin sekunder. Jika engobatan dimulai pada usia pubertas, ini dapat membantu anak laki-laki tersebut terlihat lebih normal perkembangan tubuhnya.
Testosteron diberikan dengan injeksi di kulit. Pengobatan ini dilakukan dan dilanjutkan seumur hidup tetapi tidak dapat membantu fertilitas. Terapi wicara dan edukasi diberikan untuk membantu bahasa dan masalah belajar pasien.
Jika laki-laki dengan sindrom ini ingin mempunyai anak, maka dapat digunakan pengumpulan sperma dengan ekstraksi sperma testis (TEST). Selama prosedur TEST ini sperma didapat menggunakan jarum tipis dimasukkan ke testis dengan incisi kecil ke testis. Sperma normal diidentifikasi dan kemudian digunakan untuk fertilisasi invitro.
Oleh: dr. M. Wiwid Santiko
