Sindrom Jacobsen adalah penyakit kongenital yang jarang terjadi dan disebabkan oleh delesi dari gen kromosom 11 dan berkaitan dengan autisme. Nama lainnya adalah monosomy 11 dan terjadi sekitar 100.000 kelahiran. Sindrom Jacobsen disebabkan oleh defek lahir, gangguan tingkahlaku, gangguan memori dan ganguan berfikir.
Apa yang Menyebabkan Sindrom ini?
Sindrom ini disebabkan oleh hilangnya material genetic pada kromosom 11. Sindrom ini terjadi kesalahan saat proses pembelahan sel. Normalnya terjadi selama pembentukan sel reproduktif atau fase awal selama perkembangan fetus. Beberapa jumlah gen hilang dari kromosom dan kondisi ini akan menentukan seberapa berat derajat manifestasi klinis penyakit ini.
Kebanyakan kasus sindrom ini tidak diturunkan. Hanya sekitar 5-10 persen, terjadi pada anak tetapi tidak ada riwayat sindrom ini pada orangtua. Meskipun terjadi perubahan susunan genetik pada anak, gen kromosom dari ibu tetap normal dan tidak mengalami kerusakan. Kondisi ini sering disebut translokasi.
Apabila sindrom ini diturunkan dari orangtua, orangtua mempunyai resiko tinggi mempunyai anak dengan kondisi ini. Anak perempuan mempunyai risiko dua kali lipat dibandingkan anak laki-laki.
Apa gejala yang sering ditemukan?
Sindrom Jacobsen akan menyebabkan gejala dan defek fisik. Gejala awal yang sering ditemukan adalah, pertumbuhan yang terhambat, baik di dalam Rahim dan setelah kelahiran. Banyak penderita dengan sindrom ini akan memiliki fisik yang lebih pendek dibandingkan tinggi pada orang dewasa.
Sering juga ditemukan makrosefali, atau ukuran kepala lebih besar dari rata-rata. Gejala lain yang sering terjadi adalah trigonosefali, dimana bagian depan kepala seperti titik. Adapun gejala lain diarea wajah, yang dapat ditemukan adalah :
- mata relatef melebar ukurannya, dengan alis yang turun (drop).
- telinga ukurannya kecil
- tepi dari hidung melebar
- dagu bawah mengecil
- bibir atas tipis
- terdapat lipatan kulit yang melapisi sudut dalam mata.
Banyak orang dengan sindrom ini juga mengalami gangguan fungsi kognitif. Gangguan ini dapat diartikan perkembangan yang melambat, seperti gangguan bicara, gangguan motoris termasuk penurunan fungsi ketrampilan.
Beberapa anak kadang ditemukan kesulitan untuk makan. Kebanyakan juga terdapat disabilitas berfikir, apabila gejalanya berat.
Gangguan fungsi tingkah laku juga terjadi. Dimana berhubungan fungsi kompulsif, mudah dialihkan perhatiannya, dan fungsi atensinya menurun. Sindrom ini juga kadang disertai gangguan ADHD dan berkaitan denan autisme.
Bagaimana Menegakkan diagnosis Sindrom ini?
Untuk menegakkan diagnosis dari sinrom ini relatif sulit. Ini karena sangat jarangnya penyakit ini. Pemeriksaan genetik diperlukan untuk konfirmasi diagnosis. Selama pemeriksaan genetik, kromosom dievaluasi dibawah mikroskop dan dilabeli barkode. Kerusakan kromosom dan genetik yang hilang dapat terlihat.
Sindrom ini didiagnosis dan diperiksaa selama kehamilan. Jika USG ditemukan abnormal, pemeriksaan lain harus dilakukan. Pemeriksaan darah dari ibu harus dilakukan dan dianalisis.
Apa komplikasi dari Sindrom ini?
Sindrom ini sering menimbulkan komplikasi serius. Gangguan belajar terjadi sekitar 97 individu dengan sindrom ini. Gangguan belajar ini dapat ringan hingga sedang, dan dapat berat. Gangguan perdarahan adalah komplikasi terberat. Sekitar 88% anak dengan sindrom ini terlahir dengan sindrom Treuseu. Ini sangat meningkatkan risiko perdarahan dalam Rahim sehingga ibu kehilangan darah yang banyak.
Komplikasi kardiovaskuler, terjadi sekitar 56% pada sindrom ini dan membutuhkan tindakan pembedahan. Sekitar 20% kasus, akan meninggal dengan komplikasi jantung sebelum usia 2tahun. Defek kardiovasculer meliputi :
- ventrikel kanan dan kiri berlubang dan terdapat shunt.
- abnormalitas pada sisi kiri jantung yakni atrium dan ventrikel kiri.
- hipoplastik pada jantung kiri, dimana terdapat gangguan aliran darah di jantung.
Terdapat pula gangguan pada ginjal, pada anak dengan sindrom ini. Gangguan pada ginjal tersebut meliputi:
- penderita hanya memiliki ginjal satu saja padahal normalnya 2 ginjal.
- penderita mempunyai dua ureter (saluran kemih dari ginjal ke kandung kemih)
- penderita menderita hidronefrosis dan kista.
Terdapat pula manifestasi komplikasi pada sistem pencernaan, seperti stenosis pilorik yang menyebabkan penderita muntah dan terdapat sumbatan diantara lambung dan usus halus. Masalah utama lain sistem pencernaah diantaranya:
- anus tersumbat dan terblokade
- konstipasi dan sumbatan pada usus
- hilangnya beberapa bagian sistem pencernaan
- gangguan posisi usus
Banyak anak dengan sindrom ini terdapat komplikasi mata, dimana berefek pada penglihatan, namun penyakit ini sering dapat diatasi dan diobati. Beberapa anak akan berkembang menjadi katarak.
Beberapa anak sering terjadi imunodefisiensi, dan beresiko tinggi terjadi infeksi. Infeksi tersering di telinga dan sinus. Beberapa anak mempunyai manifestasi infeksi berat dimana sampai kehilangan fungsi mendengar. Jari penderita tuli dan tidak dapat mendengar sama sekali.
Demikian yang dapat kami bagikan informasi ini, semoga apa yang anda baca bermanfaat bagi Anda. Apabila ada yang ingin ditanyakan silahkan tulis di komentar.
