Sindrom Aicardi : Defek Genetik Pembentukan Corpus Callosum [Lengkap]

0
1453

Sindrom aicardi adalah penyakit genetik yang jarang dimana terjadi gangguan pembentukan corpus callosum (struktur penghubung otak kanan dan kiri). Seseorang dengan sindrom ini, akan terjadi struktur korpus kallosum tidak terbentuk parsial (sebagian) bahkan total. Paling sering ditemukan pada bayi dengan jenis kelamin perempuan. Sampai saat ini belum ada bukti bahwa ini termasuk penyakit yang diturunkan dari orangtua ke anak.

Penyebab spesifik dari sindrom ini belum diketahui secara pasti, tetapi diduga disebabkan oleh mutasi pada genetik anak. Diduga mutasinya terjadi pada gen kromosom X, sehingga sering ditemukan pada perempuan dibanding pada laki-laki, karena pada laku-laki kromosomnya adalah X dan Y. Seseorang dengan sinrom aicardi ini, akan ditemukan kelainan:

  1. tidak terbentuknya secara parsial dan total dari korpus kallosum
  2. bayi dengan sindrom ini pada saat awal kelahiran, sering kejang dan spasme.
  3. terdapat lesi di lakukan chorioretinal, dan lesi di lapisan sensitif cahaya di belakang mata.

Tidak semua seseorang dengan sindrom ini ditemukan gejala semua diatas, bisa salah satunya saja. Namun tersering, ditemukan juga gejala di otak, mata dan wajah. Ketika bayi dengan positif sindrom ini, apabila kejang seringnya akan meninggal, tetapi ketika gejalanya ringan, dapat bertahan hidup sampai dewasa.

Apa yang menjadi Penyebab Sindrom Aicardi?

Sindrom aicardi sering ditemukan pada anak perempuan dibanding anak laki-laki disertai sindrom klinefelter (kondisi dimana laki-laki terdapat kromosom X tambahan). Karena hal ini, benyak peneliti menduga sindrom ini disebabkan defek pada kromosom X.

Seseorang normalnya mempunyai kromosom berjumlah 46 disetiap selnya, dan 2 kromosom seks, yakni X dan Y. Perempuan mempunyai kromosom XX, sedangkan laki-laki mempunyai kromosom XY.

Ketika perkembangan embryogenesis normal, hanya terdapat satu kromosom X yang aktif, hal ini akan memicu kromosom X satunya secara acak akan deaktivasi selama pembentukan sel. Pada sindrom aicardi, peneliti menduga deaktivasi dari kromosom X gagal diacak. Akibatnya, kromosom X aktif melebhi setenan pembentukan setengah sel tubuh. Mekanisme ini disebut dengan “Skewwed X-inaktivasi”.

Baca Juga:  Demam setelah Imunisasi : Kapan harus ke dokter

Namun, peneliti sampai saat ini, belum dapat menjelaskan penyebab dari mekanisme Skewwed X-inaktivasi, sehingga penyebab spesifik dari sindrom ini masih belum diketahui. Kekurangan dan keterbatasan informasi ini juga masih belum dapat ditentukan faktor risiko yang dapat meningkatkan kejadian dari sindrom aicardi.

Bagaimana Gejala Sindrom Aircardi?

Sindrom ini sering ditemukan pada bayi dengan rentang usia 2-5 bulan. Anak sering mempunyai manifestasi syaraf seperti gerakan menyentak-menyentak (jerking) atau spasme dan kejang. Kejang ini dapat berkembang menjadi epilepsi seiring perkembangan tubuhnya.

Pada pemeriksaan mata, ditemukan titik berwarna kekuningan. Lesi di retina khususnya di lapisan sensitive cahaya, di belakang mata menjadi penyebab munculnya titik ini. Gejala lain yang juga sering ditemukan adalah:

  1. koloboma (terdapat lubang atau celah di struktur mata)
  2. abnormallitas bentuk dan ukuran mata dimana mata cenderung mengecil
  3. terdapat deformitas tangan, kekakuan otot dan ukuran kepala mengecil
  4. intelektual terganggu, perkembangan terhambat, dan kesulitan makan.
  5. terdapat gangguan sistem pencernaan, yakni diare, refluks isi lambung dan konstipasi.

Gejala tambahan dari sindrom ini meliputi abnormalitas pada tulang rangka dan vertebra seperti scoliosis (kelainan kurvatura vertebra dimana berbentuk seperti huruf S). anak-anak dengan sindrom ini juga mempunyai gejala di wajah, seperti hidung datar, telinga besar, jarak yang pendek antara bibir atas dan hidung.

Seringnya sindrom ini menyebabkan perkembangan mata yang terganggu, hingga gangguan penglihatan bahkan kebutaan. Banyak peneliti menemukan struktur otak pada anak dengan sindrom ini mempunyai lipatan yang lebih sedikit dibanding anak normal.

Bagaimana menentukan diagnosis sindrom aicardi?

Sering sekali dokter menentukan diagnosis dari sindrom ini berdasarkan gejala yang ditemukan dan melakukan pemeriksaan tambahan. Pemeriksan tambahan tersebut seperti:

  1. pemeriksaan mata mulai dari inspeksi sampai melakukan pemeriksaan spesifik mata
  2. elektroensefalografi (EEG), untuk menilai aktifitas listrik di otak dan memeriksa aktifitas kejang.
  3. MRI dan CT scan, digunakan untuk memeriksa apakah terdapat kelainan anatomis di kepala dan otak.
Baca Juga:  Vertigo

Bagaimana Pengobatan sindrom aicardi dan pencegahannya?

Sampai saat ini, belum ada panduan dan guideline khusus untuk merawat sindrom ini. Beberapa gejala dapat kita tangani. Pengobatan paling sering berfokus pada mengendalikan kejang dan spasme. Fokus lain juga membantu menjaga intelektualitas agar tetap berkembang normal.

Apabila anda menemukan sindrom ini, maka anda wajib memeriksakan kepada dokter spesialis syaraf dan dokter spesialis anak. Hal ini bermanfaat untuk ditentukan pengobatan kedepannya bagaimana. Selain dokter syaraf dan dokter anak, kemungkinan juga digunakan disiplin ilmu lainnya mengingat gejala dari sindrom ini begitu dominan. Disiplin ilmu dan dokter ahli yang juda disarankan untuk dikonsultasikan adalah, dokter bedah syaraf, dokter mata, dokter ortopedi, dokter konsultan bedah disgestif, fisioterpi, terapi wicara dan terapi okupasional.

Demikian penjelasan singkat dari sindrom aicardi, apabila ada yang ditanyakan, silahkan tuliskan dikomentar. Salam, DokterMuslim.com [Wiwid Santiko]

Ringkasan Artikel
Sindrom Aicardi : Defek Genetik Pembentukan Corpus Callosum [Lengkap]
Judul Artikel
Sindrom Aicardi : Defek Genetik Pembentukan Corpus Callosum [Lengkap]
Deskripsi
Sindrom aicardi adalah penyakit genetik yang jarang dimana terjadi gangguan pembentukan corpus callosum (struktur penghubung otak kanan dan kiri). Seseorang dengan sindrom ini, akan terjadi struktur korpus kallosum tidak terbentuk parsial (sebagian) bahkan total.
Author
Publisher Name
DokterMuslim
Publisher Logo

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here