Penyakit pompe adalah kelainan turunan yang disebabkan terbentuknya kompleks gula yang disebut glikogen pada sel tubuh. Akumulasi glikogen ini pada organ dan jaringan, terutama otot, akan mengganggu kemampuan dan fungsi normalnya.
Peneliti telah mendeskripsikan setidaknya ada 3 jenis penyakit pompe ini, yang tergantung dari derajat keparahan, usia dan tampakan klinisnya. Tipe ini yaitu : klasik infantil onset, non-klasik infantil onset dan late onset.
Jenis Penyakit Pompe
- Tipe klasik infantil onset, dimulai dalam beberapa bulan kelahiran. Infant dengan tipe ini akan memiliki gejala : kelemahan otot (myopati), buruknya tonus otot (hipotonia), pembesaran hepar (hepatomegali) dan defek jantung. Infant yang terkena juga mungkin akan gagal tumbuh, berat badan ringan, dan masalah pernafasan. Apabila tidak diobati, bentuk penyakit ini akan memicu kematian akibat gagal jantung pada tahun pertama kehidupan.
- Tipe nonklasik infantil onset, penyakit ini akan tampak pada usia 1 tahun. Ini dicirikan dengan perkembangan motoris yang lambat (seperti merangkak, dan duduk), serta kelemahan otot yang progresif. Jantung akan membesar tidak normal (cardiomegali). Tetapi individu yang terkena biasanya tidak sampai gagal jantung. Kelemahan otot pada penyakit ini akan memicu masalah serius pernafasan dan kebanyakan anak dengan nonklasik infantil ini dapat hidup sampai awal masa kanak-kanak.
- Tipe late onset, penyakit ini mungkin tidak terlihat sampai masa kanak-kanak, remaja bahkan dewasa pharmacieinde.com/. Tipe ini biasanya lebihr ringan dibandingkan dengan tipe infantil, dan jarang melibatkan jantung. Kebanyakan individu dengan penyakit ini akan mengalami progresif kelemahan otot, terutama pada kaki dan bahan, termasuk kelemahan dalam mengendalikan nafas. Kemudian penyait akan memicu gagal nafas.
Frekuensi Penyakit Pompe dan Pola Pewarisannya
Penyakit ini setidaknya mengenai 1 dalam 40.000 orang di USA dan insidensinya bervariasi tergantung dari kelompok etnis tertentu. Kondisi pewarisan dan penurunannya berupa AUTOSOMAL RESESIF, yag artinya kedua kopi genpada masing-masing sel mengalami mutasi. Orangtua dari individu dengan kondisi autosomal resesif akan membawa 1 kopi gen termutasi, tetapi secara tipikal tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi ini.
Etiologi Genetik Penyakit Pompe
Mutasi pada gen GAA akan mengakibatkan penyakit ini. Gen GAA berperan dalam pengendalian produksi enzim yang disebut dengan asam alfa-glukosidase atau sering disebut dengan asam maltase. Enzim ini aktif di lisosom, yakni struktur yang membantu daur ulang pada sel. Enzim ini secara normal memecah glikogen menjadi gula sederhana yang disebut dengan glukosa, yang mana merupakan sumber energi utama berbagai sel.
Mutasi pada gen GAA ini akan mencegah asam alfa glukosidase untuk memecah glikogen secara efektif, yang membuat gula membentuk kadar toksik pada lisosom. Pembentukan kadar toksik ini akan merusak organ dan jaringan tubuh, terutama jaringan otot, dan akhirnya memicu tanda dan gejala progresif dari pompe disease ini.
Oleh : dr. Wiwid Santiko
