Perbedaan Duchenne dan Becker Muscular Dystrophy

Becker Muscular Dysthrophy dan Duchenne Muscular Dysthrophy

0
46
muscular dysthrophy

Muscular dystrophy adalah kelompok kondisi genetik yang dicirikan dengan kelemahan otot secara progresif (atrofi). Kedua jenis muscular dystrophy ini adalah duchenne (DMD) dan becker (BMD), yang mana keduanya berkaitan dengan kondisi yang berefek pada otot skelet untuk pergerakan, dan otot jantung. Bentuk ini sering terjadi pada laki-laki.

Duchenne dan becker muscular dystropkies ini memiliki tanda dan gejala yang sama, dan disebabkan mutasi genetik yang sama. Kedua kondisi ini berbeda dalam derajat keparahan penyakit, onset, dan progresifitasnya. Pada anak laki-laki dengan DMD, kelemahan otot terlihat pada awal masa kanak-kanak dan dengan perburukan yang sangat cepat.

Karateristik Duchenne dan Becker Muscular Dystrophy

Anak yang terkena akan mengalami perlambatan skil motoris seperti duduk, berdiri dan berjalan. Mereka biasanya sangat tergantung dengan orangtuanya. Tanda dan gejala BMD biasanya lebih ringan dan bervariasi. Pada kebanyakan kasus, kelemahan otot menjadi terlihat setelah masa kanak-kanak, atau pada remaja dan perburukannya lebih lambat.

Kedua baik DMD dan BMD akan membentuk distrofi musculer yang berkaitan dengan kondisi jantung yaitu cardiomyopathi. Ini adalah bentuk kelemahan jantung pada otot jantung, dimana mencegah jantung memompa darah lebih efektif dan eficien. Kedua BMD dan DMD, cardiomyopathinya dimulai pada usia remaja. Selanjunya otot jantung membesar dan masalah jantung dari dilatasi cardiomyopathi dapat memicu denyut jantung yang tidak teratur (aritmia), sesak nafas, kelemahan dan pembengkakan pada tangan dan kaki.

Masalah jantung ini akan memburuk dengan cepat dan sangat mengancam jiwa pada kebanyakan kasus. Laki-laki dengan DMD biasanya hidup sampai usia 20 tahunan, sedangkan laki-laki dengan BMD dapat hidup sampai 40 tahunan atau lebih.

Kondisi yang disebut dengan X-linked dilated cardiomyopathi adalah bentuk penyakit jantung yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang sama baik DMD dan BMD, dan kadang diklasifikasikan sebagai BMD subklinis. Seseorang dengan X-linked dilated cardiomyopathy biasanya tidak memiliki berbagai kelemahan otot, meskipun mereka kadang terdapat perubahan pada sel otot skelet yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan laboratorium.

Baca Juga:  Sindrom Nefrotik : Gejala, Diagnosis dan Tatalaksana

Frekuensi Kasus Duchenne dan Becker Muscular Dysthrophy

DMD dan BMD keduanya berefek dalam 1 dari 3500 hingga 5000 bayi lahir laki-laki di seluruh dunia. Antara 400-600 anak laki-laki di USA akan lahir dengan kondisi ini setiap tahunnya. Hal ini memicu peneliti seluruh dunia terutama pediatrician dan neurologis untuk meneliti kadua penyakit ini.

Genetik Duchenne dan Becker Muscular Dysthrophy

Mutasi pada gen DMD akan memicu duchenne dan Becker muscular dystrophy. Gen DMD memberi perintah dalam membuat protein yang disebut dengan dysthrophin. Protein ini berlokasi terutama pada otot skelet dan otot jantung, yang mana membantu menstabilkankan dan melindungi serabut otot. Dysthrophin ini juga berperan dalam signaling kimiawi sel.

Mutasi pada gen DMD akan memicu gangguan fungsi distrophin. Sel otot tanpa kecukupan protein ini menjadi rusak dan berkontraksi-relaksasi berulang apabila digunakan. Kerusakan pada serabut akan memicu kelemahan otot dan masalah jantung yang merupakan karateristik DMD dan BMD.

Mutasi akan memicu bentuk abnormal disthropin. Karena DMD dan BMD dihasilkan dari gagalnya dan tidak adanya distropin, maka kondisi ini diklasifikasikan sebagai dystrophinopaty.

Pola Pewarisan Duchenne dan Beker Muscular Dysthrophy

Kondisi ini berkaitan dengan X-linked resesif. Gen yang berkaitan kondisi ini berlokasi di kromosom X yang mana salah satu dari dua kromosom seks. Pada laki-laki, yang hanya memiliki 1 kromosom X, 1 kopi dari gen masing-masing sel sudah cukup untuk memicu kondisi ini.

Pada perempuan yang memiliki kromosom X berjumlah dua, mutasi harus terjadi pada kedua gen untuk menyebabkan kelainan ini karena perempuan memiliki dua kopi gen, maka laki-laki yang terkena X-recessive lebih sering terkena dibandingkan perempuan. Karateristik X-linked ini dimana ayah tidak dapat mewariskan X-linked ke anak laki-lakinya. Pada kebanyakan kasus, laki-laki yang terkena mutasi dari ibu, akan membawa satu copy gen DMD.

Baca Juga:  Atrial Septal Defek (ASD) : Definisi, Gejala dan Tatalaksana

Pada x-linked recessive, perempuan dengan 1 muasi gen pada masing-masing gen disebut dengan carrier. Dia dapat membawa gen tersebut tetapi tidak memiliki tanda dan gejalanya. Namun tetap ada beberapa Perempuan yang membawa gen DMD ini, kadang mengalami gejala kelemahan otot dan kram. Gejala ini relatif lebih ringan dibandingkan kelemahan otot dan atrofi pada laki-laki dengan DMD dan BMD. Perempuan yang membawa mutasi gen DMD juga memiliki risiko lebih tinggi berkembangnya penyakit cardiovaskuler, termasuk cardiomyopathi.

Oleh: dr. Wiwid Santiko

Ringkasan Artikel
Perbedaan Duchenne dan Becker Muscular Dystrophy
Judul Artikel
Perbedaan Duchenne dan Becker Muscular Dystrophy
Deskripsi
Muscular dystrophy adalah kelompok kondisi genetik mutasi gen DMD yang dicirikan dengan kelemahan otot secara progresif (atrofi) baik duchenne dan Becker.
Author
Publisher Name
DokterMuslim
Publisher Logo

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here