Sindrom Goldenhar : Gejala Khas hingga Tatalaksana

sindrom goldenhar

Sindrom goldenhar adalah sindrom craniofasial dimana terjadi abnormalitas pembentukan wajah dan kepala karena kongenital dan muncul saat lahir. Data epidemiologi menunjukkan 1 dari 3.500-25.000 bayi memiliki sindrom ini setelah lahir. Nama lain sindrom ini adalah displasia okuloauriculovertebral.

Seseorang dengan sindrom ini, abnormalias terlihat paling banyak pada area mata, spina dan telinga. Kondisi ini juga berefek pada struktur wajah, dan beberapa organ internal. Derajat keparahan abnormalitas dan gejala, sangat bervariasi antar individu.

Bacaan Lainnya

Etiologi Sindrom Goldenhar

Sindrom ini adalah peyakit kongenital yang muncul pada bayi ketika lahir. Penyebab utamanya adalah abnormalitas kromosom tetapi tidak selalu diturunkan. Sekitar 1-2% kasus, kondisi ini diturunkan. Pada kasus ini, terdapat gen autosomal dominan dan resesif.

Terminologi tersebut berarti gen yang menyebabkan sindrom ini ditemukan pada kromosom yang tidak berkaitan dengan jenis kelamin. Gen ini dapat menjadi dominan dan resesif tetapi domina lebih seringnya. Belum diketahui fungsi spesifik gen ini dan gen apa yang bertanggungjawab terhadap sindrom ini.

Manifestasi Klinis Sindrom Goldenhar

Tanda dan gejala sindrom ini dan derajat keparahannya sangat berbeda antara individu satu dengan individu lainnya. Mudahnya dikenali adanya abnormalitas wajah, pada sebagian hemifasial mikrosomia.

Ini terjadi ketika tulang dan otot wajah tidak berkembang baik pada satu sisi wajah. Pada sindrom ini juga dapat disertai sumbing pada bibir dan palatum (palatoschisis, labioskisis, labiognatopalatoschisis).

Karateristik lain sindrom ini meliputi kelainan pada mata, telingan dan spine. Ini berarti perumbuhan mata kecil, tidak tmbuh alis mata, telinga kecil atau tidak terdapat daun telinga, pendengaran terganggu.

Baca Juga:  Thalasemia : Penyeab, Gejala dan Pengobatan

Pada spina, sindrom ini memicu abnormalitas pada vertebra, baik berfusi ataupun hilansama sekali. Banyak orang dengan sindrom ini disertai skoliosis dan gangguan curvatura vertebra.

Sekitar 5-15% orang dengan sindrom ini memiliki gangguan intelektual. Beberapa memiliki gangguan abnormalitas organ internal yang sering berupa defek kongenital jantung. Defek pada ginjal dan ekstremitas lebih jarang namun tetap dapat terjadi.

Pemeriksaan Sindrom Goldenhar

Belum ada pemeriksaan genetik dan kromosom spesifik untuk sindrom ini. Pemeriksaan bayi dan anak berdasarkan gejala. Ketika tersuspek, maka diperlukan pemerisaan penunjang seperti : tes pendengaran, dan tes penglihatan.

Pemeriksaan sinar X pada spina juga diperlukan untuk mengidentifikasi kelainan vertebra. Masalah di jantung dan ginjal juga dapat diperiksa dengan USG dan Echocardiografi.

Tatalaksana Sindrom Goldenhar

Tatalaksana dan pengobatan sindrom ini sangat tergantung kebutuhan individu masing-masing. Pada kasus yang ringan, tidak dibutuhkan pengobatan. Anak-anak membutuhkan terapi pendengaran dan bicara jika ada keluhan pendengaran.

Jika terdapat masalah penglihatan, maka tindakan pembedahan korektif atau memakai kacamata diperlukan. Tindakan pembedahan juga diperlukan untuk defek pada jantung dan spina. Anak dengan gangguan dan disabilitas intelektual juga membutuhkan penanganan spesialis.

Oleh: dr. M. Wiwid Santiko
Yogyakarta, 27 Juli 2017

Pos terkait

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *