{"id":2904,"date":"2017-11-09T17:38:08","date_gmt":"2017-11-09T17:38:08","guid":{"rendered":"https:\/\/doktermuslim.com\/?p=2904"},"modified":"2017-11-09T17:38:08","modified_gmt":"2017-11-09T17:38:08","slug":"penyakit-pompe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/doktermuslim.com\/penyakit-pompe\/","title":{"rendered":"Penyakit Pompe : Defek gen GAA Defisiensi Acid Maltase"},"content":{"rendered":"
Penyakit pompe adalah kelainan turunan yang disebabkan terbentuknya kompleks gula yang disebut glikogen pada sel tubuh. Akumulasi glikogen ini pada organ dan jaringan, terutama otot, akan mengganggu kemampuan dan fungsi normalnya.<\/p>\n
Peneliti telah mendeskripsikan setidaknya ada 3 jenis penyakit pompe ini, yang tergantung dari derajat keparahan,\u00a0 usia dan tampakan klinisnya. Tipe ini yaitu : klasik infantil onset, non-klasik infantil onset dan late onset.<\/p>\n
Penyakit ini setidaknya mengenai 1 dalam 40.000 orang di USA dan insidensinya bervariasi tergantung dari kelompok etnis tertentu. Kondisi pewarisan dan penurunannya berupa AUTOSOMAL RESESIF, yag artinya kedua kopi genpada masing-masing sel mengalami mutasi. Orangtua dari individu dengan kondisi autosomal resesif akan membawa 1 kopi gen termutasi, tetapi secara tipikal tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi ini.<\/p>\n
Mutasi pada gen GAA akan mengakibatkan penyakit ini. Gen GAA<\/a> berperan dalam pengendalian produksi enzim yang disebut dengan asam alfa-glukosidase atau sering disebut dengan asam maltase. Enzim ini aktif di lisosom, yakni struktur yang membantu daur ulang pada sel. Enzim ini secara normal memecah glikogen menjadi gula sederhana yang disebut dengan glukosa, yang mana merupakan sumber energi utama berbagai sel.<\/p>\n Mutasi pada gen GAA ini akan mencegah asam alfa glukosidase untuk memecah glikogen secara efektif, yang membuat gula membentuk kadar toksik pada lisosom. Pembentukan kadar toksik ini akan merusak organ dan jaringan tubuh, terutama jaringan otot, dan akhirnya memicu tanda dan gejala progresif dari pompe disease ini.<\/p>\n Oleh : dr. Wiwid Santiko<\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Penyakit pompe adalah kelainan turunan yang disebabkan terbentuknya kompleks gula yang disebut glikogen pada sel tubuh. Akumulasi glikogen ini pada organ dan jaringan, terutama otot, [Read more]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2906,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[25],"tags":[1794,1795,1797,1798,1796],"newstopic":[],"yoast_head":"\n