Sindrom Crouzon adalah penyakit turunan yang jarang, dimana banyak sutura pada tengkorak bayi terlalu dini berfusi. Berfusi dini tengkorak ini termasuk kondisi craniosinostosis. Secara normal, sutura tengkorak bayi masih terbuka ketika lahir dan menyesuaikan pertumbuhan otak. Pada kondisi menutupnya sutura tengkorak terlalu dini ini, otak bayi tetap tumbuh, tengkorak dan tengkorak wajah bentuknya sering tidak seperti wajah normal.<\/p>\n
Tanda dan gejala dari sindrom ini dimulai pada beberapa bulan pertama kehidupan bayi dan berlanjut hingga dua hingga tiga tahun. Sindrom ini terjadi pada sekitar 5 persen bayi dengan craniosinostosis. Neurologis prancis mendeskripsikan kondisi ini pertama kali sejak abad pertama ke20an.<\/p>\n
Seseorang dengan sindrom ini dapat hidup normal dan tidak berpengaruh pada intelektualitasnya. Meskipun dapat menimbulkan bentuk wajah yang tidak sesuai dan tidak normal, serta menimbulkan masalah penglihatan dan pendengaran.<\/p>\n
Penyebab sindrom ini adalah perubahan yang disebut dengan mutasi genetik pada 1 dari 4 gen FGFR. Biasanya berefek pada gen FGFR2 dan yang lainnya gen FGFR3. Gen ini mengatur pembentukan protein pada tubuh. Mutasi ini berefek pada spesifik prtein.<\/p>\n
Gen FGFR2 mengkode protein yang disebut fibroblast growth factor reseptor 2. Protein ini mengatur embentukan sel tulang. Mutasi dari gen ini, meningkatkan pertumbuhan tulang dan menebabkan tulang tengkorak bayi berfusi terlalu dini.<\/p>\n
Bayi hanya memiliki satu copy mutasi genetik dari orang tua yang mengalami sindrom ini. Jika anda dengan kondisi ini, anak anda memiliki peluang 50% terkena juga. Kelainan bawaan ini disebut autosomal dominan. Sekitar 25-50% seseorang dengan sindrom ini, terjadi mutasi spontan.<\/p>\n
Bayi dengan sindrom ini terdapat gejala berikut ini:<\/p>\n
Gejala ini terlihat berat pada beberapa kasus. Pada beberapa bayi juga disertai akantosis nigrican. Kondisi ini dimana kulit tampak kehitaman, menebal, terutama pada kulit lipatan ketiak, leher, selangkangan dan belakang lutut.<\/p>\n
Komplikasi dari sindrom ini meliputi:<\/p>\n
Anak dengan gejala ringan sindrom ini tidak membutuhkan pengobatan. Pada kasus berat, harus dirujuk ke spesialis terutama bedah anak untuk mengatasi kelainan anatomis tengkorak dan wajah. pada kasus yang berat, tindakan pembedahan sutura dan memberikan ruang tumbuhnya otak diperlukan. Setelah tindakan pembedahan, anak dipakaikan semacam helm khusus beberapa bulang hingga tengkorak terbentuk kembali.<\/p>\n
Anak dengan gangguan pendengaran dapat memakai alat bantu dengar dan juga diberikan terapi bicara dan bahasa. Tindakan pembedahan juga mengobati :<\/p>\n