Penyakit Von Willebrand : Jenis, Penyebab, Gejala dan Pengobatan

Gejala, Tipe, Penyebab dan Tatalaksana Penyakit Defisiensi Faktor Von Willebrand

0
1377

Penyakit Von Willebrand adalah gangguan perdarahan yang disebabkan defisiensi faktor von willebrand (VWF). Faktor ini adalah sejenis protein yang membantu proses pembekuan darah. Penyakit Von Willebrand ini berbeda dengan hemofili dan penyakit gangguan perdarahan lainnya.

Perdarahan terjadi ketika satu komponen pembuluh darah pecah. Trombosit adalah tipe sel yang bersirkulasi di darah, dan dapat mengumpul membentuk gumpalan di pembuluh darah dan menghentikan perdarahan. Faktor Von Willebrand adalah protein yang membantu trombosit ini terkumpul bersama dan membeku.

Jika kadar faktor von willebrand rendah, maka trombosit tidak dapat membeku dengan baik. Sehingga ini akan memperlama proses pembekuan darah atau perdarahan terjadi terus menerus. Berdasarkan data CDC, penyakit Von Willebrand ini terjadi pada 1% pupulasi di Amerika Serikat.

Apa Penyebab Penyakit Von Willebrand?

Adanya mutasi genetik adalah penyebab tersering penyakit ini. Tipe dari penyakit ini tergantung salah satu atau kedua gen yang diturunkan dari orangtua yang termutasi. Contohnya, anda akan terkena penyakit ini tipe 3, jika orangtua anda menurunkan gen ini keduanya. Jika hanya salah satu mutasi genetic yang diturunkan, maka anda cenderung terkena salah satu tipe, kalau tidak tipe 1 ya tipe 2 dari penyakit ini.

Apa saja Jenis Penyakit Von Willebrand?

Ada beberapa jenis dan tipe dari penyakit ini, diantaranya:

  1. Von Willebrand tipe 1

Pada tipe ini, adalah tipe tersering yang terjadi. Pada tipe ini disebabkan kadar faktor von willebrand dibawah normal (rendah sedikit) di tubuh anda tetapi tidak sampai hilang sama sekali, artinya masih ada sedkit yang dapat membantu proses pembekuan darah. Penderita mungkin dapat merasakan gangguan perdarahan ringaan tetapi sangat bisa kembali normal.

  1. Von Willebrand tipe 2

Jika anda terkena tipe 2 dari penyakit ii, anda akan memiliki kadar faktor von willebrand nomal, tetapi tidak dapat berfungsi sebagaimana fungsi nomalnya. Tipe ini sebenarnya dibagi lagi menjadi tipe 2A, 2B, 2M dan 2N.

  1. Von Willebrand tipe 3

Tipe 3 ini adalah jenis yang paling berbahaya, Diana jika anda mempunyai tipe ini maka tubuh tidak dapat memproduksi faktor von willebrand satu pun. Artinya trombosit tidak dapat membeku. Akibatnya, sangat berisiko terjadinya perdaraan yang berat dan hebat, serta sangat sulit dihentikan.

Baca Juga:  Asidosis Metabolik : Gejala, Pemeriksaan dan Tatalaksana

Bagaimana Gejala Penyakit Von Willebrand?

Jika anda menderita penyakit ini gejala anda tergantung dari jenis von willebrand yang terjadi. Gejala yang paling sering muncul ada 3 jenis, :

  1. mudah luka memar
  2. Mudah perdarahan di hidung dan gusi
  3. perdarahan yang tidak normal pada siklus menstruasi

Penyakit tipe 3, adalah bentuk paling parah dari semua tipe. Jika anda terkena tipe 3 ini, tubuh anda tidak terdapat faktor von wollebrand sama sekali. Ini akan membut perdarahan episodic dan sulit dikendalikan. Hal ini juga akan memicu perdarahan internal, termasuk perdarahan di sendi dan saluran perncernaan.

Laki-laki dan perempuan dapat terkena penyakit ini dimana perbandingannya sama. Tetapi perempuan lebih sering muncul gejala dan komplikasi mengingat perempuan risiko perdarahan meningkat terutama pada menstruasi, kehamilan dan melahirkan bayi.

Bagaimana Pemeriksaan Penyakit Von Willebrand?

Pertama dokter akan menanyakan beberapa pertanyaan terkait kesehatan anda dan riwayat penyakit keluarga terutama penyakit terkait sering memar dan perdarahan. Tipe 3 harus dideteksi segera dan seringnya muncul gejala perdarahan pada awal kehidupan (bayi).

Pemeriksaan laboratorium diperlukan untuk memeriksa abnormaitas kadar faktor von willebrand dan fungsinya. Pemeriksaan faktor lain, seperti faktor VIII juga dilakukan untuk menyingirkan hemofilia karena faktor VIII adalah penyebab hemofilia. Dokter juga akan memeriksa fungsi trombosit.

Karena tes ini sangat spesialistik dan rumit, seringnya membutuhkan waktu 2-3 minggu untuk mendapatkan hasil dari pemeriksaan laboratorium ini.

Bagaimana Cara Mengobati Penyakit Von Willebrand?

Pengobatan dari penyakit ini antar satu tipe dengan tipe yang lain berbeda. Namun ada beberapa pilihan terapi yang dapat dilakukan, diantaranya:

  1. Terapi NonReplacemen (Tidak Pergantian)

Pada terapi ini, dokter mungkin memberikan obat desmopressin (DDAVP), dimana obat ini sangat direkomendasikan pada tipe 1 dan tipe 2. Obat ini akan menstimulasi dikeluarkannya faktor von willebrand dari sel tubuh anda. Adapun efek samping obat ini seerti pusing, tekanan darah rendah dan denyut jantung yang depat.

  1. Terapi Replacemen (pergantian)

Pada terapi ini, dokter kan merekomendasikan terapi menggunakan Humate-P atau Alfan Solvent ditergen/heat treated (SD/HT). kedua obat ini berasal dari senyawa protein biologis dari plasma manusia. Keduanya dapat menggantikan faktor von willebrand yang tidak ada atau yang tidak dapat berfungsi baik di tubuh anda.

Baca Juga:  Sindrom Brugada : Gejala, EKG hingga Pengobatan

Diberikan Humate-P jika anda memiliki tipe 2, dan tidak dapat mentoleransi obat desmopressin. Humate-P juga diberikan pada kasus berat dari tipe 3. Efek samping dari kedua terapi humate-P dan Alfanat SD/HT adalah dada menebal, munncul ruam kulit dan pembengkakan.

  1. Terapi Topikal

Untuk mengatasi perdarahan sekunder dari kapiler kecil dan vena, maka dapat diberikan krim/salep thrombin JMI topical. Krim/salep topical ini dapat meredakan perdarahan kecil tetapi tidak dapat menghetikan perdarahan besar dan masif.

  1. Terapi Pengobatan Lain-lain

Penggunaan obat asam aminokaproak dan asam taneksamat menjadi pilihan untuk membekukan trombosit. Dokter basanya memberikan obat ini pada pasien perdarahan operasi. Obat ini dapat diberikan pada tipe 2 penyakit von willebrand. Efek sampingnya adalah mual, muntah dan komplikasi pembekuan darah.

  1. Obat yang harus dihindari

Jika anda menderita penyakit ini, sangat penting untuk menjauhi dan menghindari obat-obatan yang dapat meningkatkan perdarahan. Contohnya aspirin, obat golongan NSAID seperti ibuprofen dan naproksen, dan obat-obatan lainnya pemicu perdarahan.

Oleh: dr. M. Wiwid Santiko
Yogyakarta, 26 Mei 2017

Ringkasan Artikel
Penyakit Von Willebrand : Jenis, Penyebab, Gejala dan Pengobatan
Judul Artikel
Penyakit Von Willebrand : Jenis, Penyebab, Gejala dan Pengobatan
Deskripsi
Penyakit Von Willebrand adalah gangguan perdarahan yang disebabkan defisiensi faktor von willebrand (VWF). Faktor ini adalah sejenis protein yang membantu proses pembekuan darah.
Author
Publisher Name
DokterMuslim
Publisher Logo

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here